…Científicos desarrollan método contra mutaciones genéticas

México, D. F., 20 de junio (Redacción Salud Mundo de Hoy).- Científicos londinenses desarrollan un nuevo test de aplicación rápida y sencilla para detectar defectos genéticos en embriones.

La técnica se desarrolló en el hospital Guy`s St Thomas en Londres, y ha sido llamada haplotipo de preimplantación genética (PGH en sus siglas en inglés).

Este método consiste en rastrear las huellas dactilares del ácido desoxirribonucléico (ADN). Es decir, se extrae del embrión ADN, el cual se explora con el objetivo de buscar la presencia de un haplotipo –panel de señales-, en lugar de enfocarse a una variación o mutación concreta de un gen. Si porta esos haplotipos, significa que el embrión está afectado por una enfermedad.

El PGH, en primera instancia analiza a los padres, hijos o familiares que pudieran ser portadores de alguna condición genética, donde se buscan las unidades defectuosas en el ADN cromosómico.

Posteriormente, con la información recopilada, se toma una célula del embrión, para manipularla y crear más copias del genoma, consecutivamente se buscan los marcadores que muestran que el embrión porta dos unidades defectuosas, o haplotipos.

"En realidad, se puede seguir al gen en la familia, sin observar el gen. Ver qué embriones están afectados y cuáles no", explicó Alison Lashwood, científico del Hospital Guy`s St Thomas.

El examen fue aplicado a siete mujeres, de las cuales, cinco se encuentran actualmente embarazadas. En las participantes se evaluó el riesgo de  tener un hijo con distrofia muscular de Duchenne –daña los pulmones y al sistema digestivo- o fibrosis cística, enfermedad que se presenta en hombres, principalmente, y degenera los músculos.

Los especialistas señalaron que el estudio ayuda a detectar patologías relacionadas con el género, deformaciones congénitas u otras enfermedades potenciales.
  
Las mujeres evaluadas por mutación de fibrosis cística con el PGH poseían una posibilidad en cuatro de tener un bebé con la enfermedad. El resto, tenía una posibilidad en dos de dar a luz un bebé con distrofia muscular de Duchenne.
 
La mayoría de las mujeres que se habían sometido a una exploración embrionaria no sufría de un problema de fertilidad, pero tenía un riesgo elevado de tener un bebé con un desorden genético.

Los especialistas agregaron que la prueba de rastreo sólo puede realizarse con embriones creados a través de FIV (Fertilización in vitro)..

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