Existen diversas enfermedades que son poco frecuentes pero no por ello menos importantes, que pueden aparecer a los seis meses, dos años o incluso en la edad adulta, alterando distintas funciones orgánicas de la persona, dependiendo del tipo de padecimiento que se trate e incluso provocar la muerte.
Con el fin de conocer los avances en el diagnóstico molecular de los errores innatos del metabolismo, particularmente de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (LSD), ya que constituyen una valiosa herramienta para ofrecer un diagnóstico temprano, se llevó a cabo la reunión de trabajo %u201CRetos y Oportunidades para las Enfermedades por Depósito Lisosomal (LSD) en el siglo XXI%u201D, organizada por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) y Genzyme México.
El director General del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Francisco Xavier Soberón Mainero, explicó que las enfermedades por Depósito Lisosomal (LSD) se caracterizan por un déficit enzimático específico, la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan su disfunción. Las más conocidas, frecuentes y que cuentan con una terapia de reemplazo enzimático son: Gaucher, Fabry, MPS1 y Pompe.
Su importancia radica en la pobre calidad de vida de los pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual es fundamental contar con un diagnóstico oportuno para mejorar su calidad de vida, precisó.
Al respecto, la especialista del Departamento de Genética del Hospital General %u201CManuel Gea González%u201D, Laura Flores, dijo que existen más de 48 tipos de enfermedades lisosomales, pero no todas tienen la alteración en la misma enzima, de ahí que las manifestaciones clínicas de cada una sean diferentes. De esta forma, si se acumula el material en el cerebro ocasiona que el niño deje de hacer sus actividades normales, sufra demencia y deje de crecer.
También puede haber acumulación en tejido articular, provocando problemas en movimiento de las manos por la rigidez o se pueden afectar huesos, hígado, retina, córnea, oído, músculo y vías respiratorias; todos los daños son irreversibles y progresivos.
Las manifestaciones clínicas de un grupo de esas enfermedades llamadas mucopolisacáridos, empiezan entre los dos y seis meses de vida; mientras que la enfermedad de Pompe, que se caracteriza por la acumulación de glucógeno, se desarrolla a los seis meses cuando es severo, ocasionando la muerte del bebé, en otros pacientes hasta los dos años de edad.
La genetista del Hospital %u201CManuel Gea González%u201D, comentó que estos padecimientos son hereditarios, es decir, que cualquiera de los dos padres de familia, o ambos pueden transmitir la enfermedad a sus hijos y lo padecen tanto hombres como mujeres.
En su oportunidad, José Athié, director médico de los Laboratorios Genzyme, preciso que existen alrededor de 400 descripciones de estas enfermedades en todo el mundo, pero sólo se ha desarrollado tratamiento para 12 de ellas.
En este congreso internacional se abordaron la enfermedad de Fabry, Goucher, Mucopolisacaricosis y Pompe. De Fabry se reportan seis casos en nuestro país, y 11 de Pompe, de los cuales 10 fallecieron y uno está en tratamiento.
El evento contó con la participación de Médicos Especialistas en el área, entre ellos Alessandra Carnevale Cantoni, del INMEGEN; Ariadna González del Ángel, del Instituto Nacional de Pediatría; Marcela Vela Amieva, de la Dirección General de Equidad de Género y Salud Reproductiva, y Elisa Alonso Vilatela, del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía %u201CManuel Velasco Suárez%u201D.
Se presentaron los modelos de acceso para la atención de estas enfermedades, que han sido implementados en países industrializados y que han registrado un avance considerable durante los últimos años.
