Desde hace ya 4 años, La Organización Europea de
Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés: European Organization
for Rare Diseases) organiza y coordina el Día Mundial de las Enfermedades
Raras, el cual ha alcanzado la categoría %u201Cmundial%u201D por la suma de esfuerzos de
varios países a nivel internacional. Este año, el Día Mundial de las
Enfermedades Raras se llevará a cabo el próximo 28 de febrero, bajo el lema
%u201CDiferentes pero iguales%u201D, con el objetivo de crear conciencia sobre la
situación especial que viven estos pacientes, así como para promover la
igualdad de quienes padecen este tipo de enfermedades.
De acuerdo a EURORDIS hasta el momento, se han identificado
en todo el mundo entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, de las cuales el 80%
son de origen genético y el 50% afectan a los niños.
De acuerdo con información que se publica en el sitio
oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras una enfermedad rara es
aquella que tiene una baja prevalencia entre la población y no existe como tal
un número de corte sobre el cual se haya llegado a un acuerdo para considerarla
rara. Así, una afección puede ser poco común en una parte del mundo pero común
en otra. Por ejemplo, en los Estados Unidos un padecimiento es denominado raro
cuando afecta a menos de 200 mil habitantes; mientras que en Europa, es
catalogado como raro cuando afecta menos de uno por cada dos mil habitantes.
En México se calcula que cerca de seis millones de personas
padecen Enfermedades Raras (ER), la gran mayoría no lo saben y el
desconocimiento sobre ellas complica y retrasa el diagnóstico adecuado.
Las enfermedades raras se caracterizan por tener una
diversidad de síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad sino
también de paciente a paciente. Algunos de estos padecimientos poseen síntomas que pueden ser compartidos con otros
padecimientos más frecuentes, lo que
puede ocasionar, que se realice
un diagnóstico erróneo del mismo. Entre las enfermedades %u201Craras%u201D más frecuentes
figuran la Enfermedad de Gaucher y Fabry así como, el síndrome de Hunter.
Por eso, %u201Ccada día que pasa un pequeño sin ser diagnosticado
con una enfermedad rara y sin recibir tratamiento, esto tiene un impacto
considerable en su función orgánica, así como en sus rasgos físicos; por lo que
es de vital importancia que el paciente sea
evaluado lo más pronto posible, para definir si existen opciones de
tratamiento y con esto, mejorar las
expectativas de vida del paciente%u201D, señaló el Dr. Adolfo Hernández,
Director Médico de Shire Pharmaceuticals México.
Como una de las actividades para conmemorar este día, Shire presentará la Exposición %u201CPasaje Entre
Dos Mundos%u201D, la cual busca generar conciencia en la población mexicana sobre la
existencia de estas enfermedades y la importancia del diagnóstico oportuno. %u201CPasaje
Entre Dos Mundos%u201D será presentado el próximo domingo 27 y lunes 28 de febrero
en el corredor Reforma, entre la Glorieta de la Diana y el Ángel de la
Independencia a partir de las 10:00 de la mañana. La misma exposición también
será presentada el lunes 28 de febrero en la Plaza Liberación, Guadalajara,
Jalisco entre las 11:00 a 14:00 horas y
contara con la participación de la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis,
MPS Jajax, que preside el Dr. Jesús Navarro.
Así mismo la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del
Metabolismo y Tamiz A.C, presidida por la Dra. Marcela Vela; realizará una
caminata a favor de los pacientes con enfermedades raras, el domingo 27 de
febrero la cual tendrá como punto de salida el Ángel de la Independencia a las
10:00 a.m. %u201CEs importante que la familia de pacientes con Enfermedades Raras
conozca sobre estos padecimientos y los tratamientos que actualmente pueden
incrementar su posibilidad de vivir mejor%u201D, mencionó la presidenta de asociación.
%u201CContar con un
diagnóstico y tratamiento adecuados, brindan una esperanza y calidad de vida a
los pacientes con Enfermedades Raras; por eso Shire se ha dado a la tarea
investigar y desarrollar tratamientos para algunos de estos padecimientos%u201D,
puntualizó el Dr. Adolfo Hernández.
