El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético: expertos de la UNAM
La Universidad Nacional impulsa el diagnóstico temprano y la investigación de estos padecimientos a través de unidades especializadas y trabajo multidisciplinario.
En México, se estima que aproximadamente ocho millones de personas viven con alguna enfermedad rara, de las cuales el 50 por ciento manifiestan síntomas desde la infancia. Así lo informó el profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Centeno Ruiz, durante su participación en el Segundo Coloquio de Enfermedades Raras, celebrado en la Facultad de Química (FQ) de esta casa de estudios.
Estas enfermedades, también denominadas huérfanas o de baja frecuencia, comprenden entre ocho mil y diez mil padecimientos identificados, de los cuales el 80 por ciento tienen un origen genético. Se considera rara a una enfermedad cuya prevalencia afecta a una persona entre cada dos mil, o incluso una en un millón.
Entre los padecimientos más conocidos figuran la hemofilia, fibrosis quística, albinismo y fenilcetonuria. Sin embargo, también se identifican otros como la galactosemia, los trastornos de glucosilación, mucopolisacaridosis o la hipercolesterolemia familiar.
Uno de los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras es la llamada “odisea diagnóstica”, ya que pueden pasar por múltiples especialistas y diagnósticos erróneos antes de obtener uno certero.
En ese contexto, Centeno Ruiz destacó que la UNAM cuenta con la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, espacios que permiten realizar evaluaciones precisas y tratamientos oportunos. Desde su apertura en junio de 2022, la UDER ha atendido a más de 800 personas y ha realizado más de 600 estudios genéticos, logrando un diagnóstico genético positivo en el 60 por ciento de los casos, quienes han podido iniciar tratamiento.
Además de estas unidades universitarias, el país dispone de instituciones como el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Salud Pública y diversas organizaciones civiles dedicadas a la valoración y atención especializada.
Por su parte, Francisco Hernández Luis, jefe del Departamento de Farmacia de la FQ, señaló que parte fundamental de la formación farmacéutica es abordar estas enfermedades desde un enfoque técnico-científico, contribuyendo al diseño de moléculas que ayuden a mitigar sus efectos.
Finalmente, el investigador Gerardo Leyva Gómez resaltó que este encuentro tiene como objetivo fortalecer el conocimiento en la materia y propiciar aplicaciones clínicas inmediatas. En las jornadas participaron académicos, expertos en genética, coordinadores de laboratorios y personas que viven con alguna enfermedad rara.
