Generando Alianzas y Estrategias Efectivas en el Tamizaje Neonatal.
Cobertura Especial
Por: Carlos Henze / Fotos: Lourdes Hurtado / Video: Yanei Alanis
LaSalud.mx . — Con el propósito de fortalecer el acceso universal, equitativo y oportuno al tamizaje neonatal, se llevó a cabo en la Ciudad de México el Foro Internacional “Generando Alianzas y Estrategias Efectivas en el Tamizaje Neonatal”. El encuentro, organizado por la empresa Revvity en colaboración con la Embajada del Reino Unido y ANNAR Health Technologies, contó con la distinguida participación de Gisela Abbam, Senior Director of Government Affairsde Revvity en el Reino Unido. El foro reunió a especialistas, autoridades sanitarias, académicos y representantes de instituciones públicas y privadas, como el Instituto Nacional de Pediatría (INP), el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), la Iniciativa Pensemos en Cebras y la Fundación Mujer México.
Durante la jornada, se analizaron los avances históricos, la evolución normativa, el desarrollo tecnológico y los retos actuales en la implementación de programas de detección temprana en recién nacidos. Las ponencias coincidieron en que el tamiz neonatal no sólo representa una herramienta diagnóstica fundamental, sino también una estrategia crucial de salud pública con el potencial de prevenir discapacidades, mejorar la calidad de vida y salvar vidas.
La apertura del evento estuvo a cargo de Roberta Farinelli, directora general de Revvity LATAM, quien destacó la urgencia de garantizar el acceso universal a esta herramienta esencial de diagnóstico: “Todos los recién nacidos, sin importar su origen socioeconómico, merecen la oportunidad de ser tamizados a tiempo”, señaló.
En tanto, el BQD Luis Gerardo Soriano Salas, especialista de aplicaciones de Revvity, presentó las innovaciones tecnológicas más recientes desarrolladas por la compañía para fortalecer los programas de tamizaje metabólico neonatal, posicionando a Revvity como un referente global en esta área. Con una experiencia acumulada de más de 75 años, Revvity ha sido pionera en la creación de soluciones integrales para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas en recién nacidos. Actualmente, sus tecnologías contribuyen a salvar miles de vidas cada año, alcanzando una cobertura aproximada del 79% en pruebas de tamizaje metabólico a nivel mundial.
Uno de los avances más relevantes presentados fue la implementación de métodos de diagnóstico molecular que no requieren extracción convencional de ADN, especialmente para la detección de patologías como la Atrofia Muscular Espinal (SMA) y la Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID). Este flujo de trabajo simplificado, basado únicamente en incubadoras y equipos de RT-PCR, representa una solución altamente eficiente y clínicamente validada.
De cara al futuro, el ponente enfatizó la importancia de incorporar inteligencia artificial en el análisis y procesamiento de datos demográficos, así como la integración de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). “Ya estamos en la era de las pruebas genómicas neonatales”, afirmó, citando estudios piloto internacionales como Generation Study, Screen4Care y Early Check, que evalúan el potencial de detectar cientos de trastornos mediante un solo ensayo genético.
A su vez El QFB Víctor López Sánchez, gerente de ventas para México y Latinoamérica Norte de Revvity, presentó una visión integral sobre las experiencias y aprendizajes acumulados por la empresa en la implementación de programas de tamizaje neonatal a nivel global.
Durante su ponencia “Historias de Éxito de Revvity a través del Mundo”, López subrayó que un programa exitoso de tamizaje neonatal requiere la articulación de múltiples componentes: educación pública, procedimientos de detección, diagnóstico oportuno y un seguimiento clínico a largo plazo. “Cada eslabón es indispensable; sin conexión entre ellos, el programa se fragmenta y pierde efectividad”, destacó.
Revvity, líder mundial en el campo, ha trabajado durante más de tres décadas con gobiernos e instituciones de salud pública y privada para hacer que el tamizaje neonatal sea accesible en más de 110 países. En este periodo, se han tamizado más de 800 millones de recién nacidos con tecnología desarrollada por la compañía, lo que ha contribuido significativamente a reducir discapacidades físicas, mentales y muertes prevenibles.
López explicó que Revvity proporciona soluciones modulares que se adaptan a la capacidad y contexto de cada país. Desde programas emergentes que analizan 1 o 2 trastornos, hasta programas nacionales consolidados que incorporan más de 30 enfermedades en sus paneles. Ejemplos exitosos incluyen la ampliación del tamiz neonatal en países como Filipinas, Egipto e Indonesia, donde la automatización ha permitido escalar la cobertura a millones de nacimientos por año.
Experiencia y Abordaje
En este mismo tono la Dra. Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), compartió la experiencia histórica y actual de esta institución en la implementación, desarrollo e innovación del tamiz neonatal en México.
La Dra. Vela enfatizó que la calidad del proceso de tamiz es crucial y que este debe estar cuidadosamente planificado, supervisado y complementado con seguimiento clínico efectivo. “El tamiz neonatal es bueno, siempre y cuando se haga bien”, reiteró.
Durante su intervención, abordó las consecuencias de la ruptura de la alianza histórica entre el INP, la UNAM y el entonces Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Esta fragmentación derivó en la pérdida de presupuesto, debilitamiento del seguimiento clínico y desarticulación del modelo integral de atención.
A pesar de los obstáculos, el INP ha continuado su camino mediante el fortalecimiento de su clínica de seguimiento y el desarrollo del tamiz neonatal de alto riesgo, aplicado a recién nacidos hospitalizados en cuidados intensivos. Su plataforma analítica integra tecnologías avanzadas como espectrometría de masas en tándem, cromatografía líquida de alta resolución, biología molecular e inmunoensayos.
Entre las conclusiones centrales de su presentación, la Dra. Vela subrayó la urgencia de integrar la espectrometría de masas en tándem (MSMS) al programa nacional de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud, así como la necesidad de crear y fortalecer centros regionales especializados en atención a pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (EIM).
La doctora presentó durante su ponencia un análisis que vincula el nivel socioeconómico, la institución de atención médica y el número de enfermedades tamizadas. Señalando que mientras la Secretaría de Salud, atiende al 52% de los nacimientos del país, sólo tamiza seis enfermedades, mientras que instituciones como ISSSTE, PEMEX, SEDENA o el sector privado llegan a tamizar entre 60 y más de 80 enfermedades. Esta desigualdad representa un reto de salud pública prioritario.
Prevención y Salud Pública
Por su parte la Dra. Juana Inés Navarrete, coordinadora de Genética Clínica de la Facultad de Medicina de la UNAM, ofreció una detallada ponencia sobre el papel del tamiz neonatal como una estrategia de prevención en salud pública, destacando su capacidad de diagnóstico presintomático y su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
“El tamiz neonatal es una herramienta diagnóstica esencial que permite identificar, desde el nacimiento, enfermedades metabólicas, auditivas, oftalmológicas, cardíacas y ortopédicas”, señaló la especialista, subrayando que esta intervención temprana puede prevenir discapacidades, desarrollo anormal y muertes prematuras.
Resaltó que en 1995 se integró a la Norma Oficial Mexicana como una práctica obligatoria, y en 2013 se amplió la normatividad para incluir el tamiz neonatal ampliado, aunque sin especificar el número de enfermedades a tamizar. Actualmente, la cobertura y el contenido de los paneles de tamiz varía entre instituciones, generando una importante disparidad.
La ponente explicó que existen más de 300 enfermedades metabólicas congénitas, conocidas como Errores Innatos del Metabolismo (EIM), causadas por mutaciones genéticas que alteran funciones enzimáticas, resultando en la acumulación de compuestos tóxicos en el organismo. Estas enfermedades, en su mayoría con herencia autosómica recesiva, afectan el metabolismo de aminoácidos, lípidos, hidratos de carbono y ácidos orgánicos.
La Dra. Navarrete también abordó los beneficios del tamiz como instrumento preventivo: permite iniciar tratamientos oportunos, como dietas especializadas, suplementos o terapias enzimáticas, e incluso considerar opciones como la terapia génica, actualmente en fase de investigación. Subrayó que, incluso en enfermedades sin tratamiento curativo, el diagnóstico temprano permite asesoramiento genético y la posibilidad de prevenir casos en futuras generaciones.
“El tamiz neonatal debe verse como un programa integral que no sólo diagnostica, sino que impacta directamente en la salud pública, reduce la mortalidad y evita secuelas discapacitantes”, indicó. Además, resaltó que la detección temprana permite optimizar recursos del sistema de salud, al reducir la saturación de unidades de alta especialidad y mejorar los desenlaces clínicos con intervenciones simples y costo-efectivas.
Retos Actuales
La Lic. Jacqueline Tovar, directora de Fundación Mujer México e impulsora de la iniciativa Pensemos en Cebras, habló sobre los retos actuales en el financiamiento del diagnóstico temprano de enfermedades raras. Señaló que, si bien existen avances técnicos como la secuenciación genética (NGS), los obstáculos políticos, presupuestarios y de coordinación interinstitucional siguen limitando su implementación en el sector público.
Entre los logros más recientes, Tovar destacó que en 2021 se conmemoró por primera vez el Día Nacional del Tamiz Neonatal en México, una iniciativa de la sociedad civil. En 2024, los distintos tipos de tamiz (metabólico, auditivo, oftalmológico, cardiaco y de cadera) fueron integrados a la Cartilla Nacional de Salud para niñas y niños de 0 a 9 años, lo que representa un paso significativo hacia su consolidación como un derecho universal.
El reconocimiento global no se ha hecho esperar. En mayo de 2025, la 78ª Asamblea Mundial de la Salud de la OMS aprobó una resolución histórica que declara a las enfermedades raras como una prioridad en salud pública. Esta resolución hace un llamado explícito a ampliar los programas de cribado neonatal para detectar dichas enfermedades de manera temprana, respaldando así el trabajo de más de 275 organizaciones de la sociedad civil en todo el mundo.
Durante su intervención, la Dra. Tovar subrayó que el tamiz neonatal debe ser entendido como un instrumento de prevención, equidad y justicia social, ya que su correcta implementación permite detectar enfermedades antes de que se manifiesten clínicamente, dar acceso temprano al tratamiento y mejorar radicalmente la calidad de vida del paciente y su familia.
Recalcó que el tamiz no debe depender del nivel socioeconómico ni del sistema de derechohabiencia. “Todo recién nacido debe tener garantizado este derecho, sin importar en qué institución nace”, señaló. La especialista instó a adoptar una visión integral e inclusiva que ponga en el centro el interés superior de la niñez.
Finalmente, la Dra. Tovar hizo un llamado a redoblar esfuerzos y sumar voluntades entre gobierno, instituciones, sociedad civil y sector privado. “Tenemos una gran oportunidad para transformar el futuro de cientos de miles de niñas y niños. El tamiz neonatal no puede seguir siendo una excepción, debe convertirse en una garantía”, concluyó.
El evento culminó con mesas de discusión entre los panelistas y asistentes, enfocadas en recomendaciones prácticas para mejorar el acceso al tamizaje neonatal, seguidas por un llamado de Revvity a continuar construyendo alianzas sólidas que garanticen equidad en el acceso al diagnóstico oportuno desde el nacimiento.
ANNAR Health Technologies, un nuevo aliado comercial estratégico en la expansión del tamizaje neonatal en México y América Latina.
En el fortalecimiento de los programas de tamizaje neonatal a nivel nacional, la colaboración interinstitucional y la sinergia con aliados estratégicos resulta fundamental. En este contexto, ANNAR Health Technologies se incorpora como nuevo socio comercial clave de Revvity para el desarrollo y gestión de cuentas gubernamentales en México y América Latina.
Gracias a su experiencia en soluciones tecnológicas para el sector salud, ANNAR inicia esta alianza con la visión de facilitar la implementación, distribución y soporte técnico de las plataformas de diagnóstico de Revvity, particularmente en instituciones públicas. Este paso marca el inicio de una sinergia que busca acercar tecnología de vanguardia a instituciones que atienden a la mayor proporción de recién nacidos en el país, favoreciendo el acceso equitativo a pruebas de tamizaje metabólico, auditivo, oftalmológico y cardiaco.
La colaboración entre Revvity y ANNAR refleja el compromiso compartido con soluciones innovadoras y representa un ejemplo de cómo las alianzas estratégicas con el sector privado pueden potenciar la eficiencia operativa y ampliar el impacto de las políticas públicas en salud, promoviendo soluciones sustentables y centradas en la prevención.
