Ausencia de cromosomas altera la hormona del crecimiento en niñas con síndrome de Turner.

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Estudios
demuestran que pacientes con Síndrome de Turner además de que pueden  presentar inmadurez emocional y problemas de
aprendizaje, alcanzan una talla baja en la etapa adulta hasta 20 cm menos que
la población normal

El crecimiento en las niñas con síndrome de Turner se ve afectado desde
que nacen, presentan retardo de su crecimiento en el útero, mismo que implica
que su estatura se vea reducida. En ocasiones, pueden tener una talla normal al
nacer pero en la vida posnatal (después del nacimiento) se observará una falla
del crecimiento tan temprano a partir del primer año de edad.

El síndrome de Turner (ST) es una alteración que sólo ocurre en las
mujeres, originada por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas
sexuales %u201CX%u201D, es considerada la alteración de los cromosomas más frecuente y la
única monosomía compatible con la vida, es decir, la única enfermedad en la que
puede faltar todo un cromosoma sin que esto sea letal en 1-2  por siempre de los fetos con
la enfermedad.

Las principales manifestaciones clínicas se pueden presentar desde el
periodo prenatal y permanecen a lo largo de la vida de las pacientes, sin
embargo a pesar de que algunas de las manifestaciones aparecen en etapas
tempranas del desarrollo, frecuentemente el diagnóstico de ST se realiza
tardíamente, durante la infancia o la adolescencia, retrasándose hasta 7-8 años.

El Dr. Carlos Tapia, Gerente Médico de Alta Especialidad de Merck
Serono, comenta que ante esta situación es importante reconocer los datos
clínicos característicos de la enfermedad (como son el retardo del crecimiento
que lleva a talla baja; deformidad de las orejas con disminución de la
audición; aspecto %u201Cmongoloide%u201D con mandíbula pequeña, micrognatia; la piel
abundante en la nuca dando la apariencia de un cuello con %u201Calas%u201D, implantación
baja del pelo y las orejas, así como la presencia de malformaciones cardiacas)
permiten sospechar el diagnóstico al momento del nacimiento y solicitar la
prueba cromosómica (cariotipo) necesaria para confirmar el diagnóstico e
iniciar el manejo oportuno del tratamiento.

“Aproximadamente 15 por ciento de los casos se diagnostican al nacimiento, 26 por ciento en adolescencia y 38 por ciento en la
edad adulta, el resto durante la niñez”, comenta el Dr. Tapia.

Desde principios de
la década de los 90 se ha ofrecido el uso de hormona de crecimiento (HC)
recombinante humana obtenida por ingeniería genética para el tratamiento de la
talla baja en pacientes con síndrome de Turner, indicación formal, aprobada por
la FDA a dosis altas.

Además de sus
efectos en el crecimiento, con el uso de la HC se ha observado mejoría de la
densidad mineral ósea a 1 año de tratamiento, así como incremento en la masa
muscular y disminución de la composición grasa, mejorando la composición
corporal de estás niñas.

“Estudios
psicosociales han reportado que las niñas con ST pueden sufrir aislamiento
social por los estigmas que genera su apariencia física y especialmente su
talla baja, ya que su estatura se estima sea entre 1.45 a 1.50 m.,”agrega el
especialista.

El Dr. Carlos Tapia
considera que lo más importante es saber que las niñas y mujeres con síndrome
de Turner, a pesar de tener una condición que no tiene cura, pueden tener una
buena calidad de vida si se les detecta desde pequeñas y se les refiere
oportunamente al especialista para su manejo integral. “Es conveniente educar a
los padres y cuidadores de la menor para facilitar su adecuada inserción en la
sociedad y vida productiva, a su vez iniciar con el tratamiento adecuado y si
así se requiere, la administración de hormona de crecimiento”, agregó.

Durante la reunión
con medios de comunicación, el laboratorio Merck S.A. de C.V. a través de su
división Merck Serono hizo una mención especial a la Asociación de Síndrome de
Turner que identifica y apoya a 26 niñas con este padecimiento en el distrito
Federal, haciendo una valiosa aportación de hormona de crecimiento en beneficio
de las personas con esta problemática.

En manos de la Lic. Diana Carlos, Gerente de
Producto Saizen y el Dr. Carlos Tapia, otorgaron el compromiso que tiene la
compañía con la sociedad, ofrecer medicamentos que sobrepasen las expectativas
de los pacientes. “Es un orgullo para Merck, brindar las mejores soluciones
tecnológicas, para que su vida sea mejor y con mayor calidad”, argumentó.

Merck sabe que la responsabilidad social corporativa, plantea
acciones concretas que edifican condiciones más favorecedoras para los
mexicanos en busca de mejores condiciones de vida. La huella social que deja
Merck S.A.de C.V., suma esfuerzos con el fin de promover la salud de las niñas
y pacientes con síndrome de Turner, incentivando a los padres de familia a que acudan
con especialistas y conozcan la alternativa de hormona de crecimiento para
tratar de manera oportuna las consecuencias que trae consigo la enfermedad.