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Encuentran variaciones genéticas relacionadas con la esclerosis múltiple

México D. F.- Las revistas The New England Journal of Medicine’ (NEJM) y Nature Genetics dieron cuenta del descubrimiento de dos variaciones genéticas relacionadas con el desarrollo de la esclerosis múltiple. La investigación correspondiente fue realizada por un equipo internacional conformado por varias universidades de Estados Unidos y Europa, quienes contaron además con la asesoría de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple de Estados Unidos.


 


Después de analizar muestras genéticas de más de 20 mil voluntarios, el equipo encontró una relación entre las esclerosis y dos genes responsables de la codificación de receptores de interleuquina (proteínas que hacen las veces de %u201Cantena%u201D en la superficie de las células del sistema inmune).


 


Los genes que presentaban cambios, denominados IL7R-alpha y IL2R-alpha, regulan la acción de las células T defensivas, cabe señalar que ambos ya habían sido relacionados con la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes.


 


Las alteraciones, también conocidas como polimorfismos, elevan el riesgo de padecer la enfermedad en entre un 20 y 30 por ciento, factor que tendría que sumarse a otros actores, tanto externos como genéticos, aún desconocidos. De hecho, el editorial del NEJM, escrito por Leena Peltonen, de la Universidad de Helsinki señala que: %u201CHay que recordar que el incremento del riesgo al que contribuyen IL2RA e IL7RA es muy bajo, lo que significa que deben seguir buscándose otras variantes genéticas (%u2026) Teniendo en cuenta que los SNP de estos dos genes se dan con frecuencia en la población general (con una frecuencia de hasta el 70 por ciento), su presencia por sí sola no puede ser un factor de riesgo determinante para esta enfermedad%u201D.


 


La investigación detectó una docena más de genes que podrían estar implicados en la aparición de la esclerosis, si bien la relación fue mucho menos evidente. Los autores explicaron que el aporte de este hallazgo tiene más que ver con la interacción y la contribución de varias alteraciones simultáneamente que por el papel que pueda desempeñar un único gen por sí solo.


 


Desde la década de los 70, se descubrió que la esclerosis múltiple guardaba relación con el cromosoma 6. Se trata de los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés), que sirven para diferenciar el material genético propio del extraño. Esto explicaba, en parte, el componente hereditario de la esclerosis, pero la sospecha de que otros elementos del ADN estaban involucrados en el desarrollo de la enfermedad, persistió.


 


La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que causa un deterioro neurológico progresivo, debilidad muscular, problemas de equilibrio y de coordinación. El padecimiento hace que el sistema inmunológico del paciente se vuelva contra sí mismo y ataque a la mielina (sustancia que recubre las fibras nerviosas), esta condición hace que los nervios pierdan su capacidad para transmitir las órdenes procedentes del cerebro.

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