Hemofilia y Trastornos de la Coagulación: en entrevista con la Dra. Elizabeth Madera

Avances en el tratamiento de la hemofilia, la terapia génica y el papel crucial de las organizaciones de pacientes.

Por: Carlos Henze

LaSalud.mx / Hematologia.mx .- En una conversación inspiradora, la Dra. Elizabeth Madera, médico hematólogo con alta especialidad en coagulación y trombosis, nos comparte en entrevista exclusiva para LaSalud.mx su experiencia y dedicación en el tratamiento de la hemofilia y otros trastornos hematológicos. Actualmente, se encuentra al frente de la clínica de hemofilia y trombosis en el Hospital de Alta Especialidad de Ixtapaluca y es fundadora de Hematofem, una iniciativa que busca visibilizar y atender las necesidades de las mujeres con trastornos hematológicos.

La Dra. Madera inicia la conversación agradeciendo la oportunidad de hablar sobre la hemofilia y su impacto tanto en hombres como en mujeres. “Es fundamental discutir la importancia de estas enfermedades y cómo han evolucionado las opciones terapéuticas disponibles”, señala.

Profilaxis y Tratamientos Innovadores

La Dra. Madera destaca que uno de los hitos más significativos en el tratamiento de la hemofilia ha sido la introducción de la profilaxis. “El tratamiento profiláctico, que comenzó con factores plasmáticos y ha evolucionado hacia factores de vida media extendida, ha reducido significativamente los episodios de sangrado y ha mejorado la calidad de vida de los pacientes”, explica.

Además, menciona los avances en terapias de no reemplazo, que incluso permiten tratamientos subcutáneos. “Estas opciones han facilitado que los pacientes puedan llevar una vida más activa y menos dependiente de infusiones”, agrega.

La Revolución de la Terapia Génica

La terapia génica es un avance destacado por la Dra. Madera. “Este tratamiento tiene el potencial de cambiar la vida de los pacientes, permitiendo que algunos de ellos dejen de necesitar infusiones durante meses o incluso años, especialmente en el caso de la hemofilia tipo B”, asegura.

La Dra. Madera explica que la terapia génica implica la introducción de un gen funcional en las células del paciente, específicamente en el hígado, que es el órgano responsable de producir el factor de coagulación faltante. “Esto se logra a través de vectores virales que transportan el material genético necesario. Una vez que el gen se inserta correctamente, el cuerpo comienza a producir el factor de coagulación de manera autónoma”, detalla.

Beneficios Potenciales

• Reducción de Infusiones: Los pacientes pueden experimentar largos períodos sin la necesidad de infusiones regulares de factores de coagulación, lo que mejora significativamente su calidad de vida.
• Menor Riesgo de Sangrado: Al tener niveles estables del factor de coagulación en el organismo, los pacientes tienen una menor probabilidad de sufrir episodios hemorrágicos.
• Impacto en la Autonomía: La terapia génica puede permitir que los pacientes lleven una vida más normal y activa, con menos restricciones en sus actividades diarias.

Sin embargo, la Dra. Madera también menciona que la terapia génica aún se encuentra en fases de estudio y no está universalmente disponible para todos los tipos de hemofilia.

La Visibilidad de las Mujeres con Hemofilia y la Terapia Personalizada

Un aspecto crucial que la Dra. Madera enfatiza es la creciente visibilidad de las mujeres con hemofilia. “Históricamente, las mujeres no han recibido la atención adecuada en cuanto a los trastornos de coagulación, pero ahora estamos trabajando para cambiar eso”, afirma. La Dra. Madera resalta que es vital reconocer y tratar a las mujeres que padecen hemofilia, quienes a menudo experimentan síntomas que se normalizan y pasan desapercibidos.

Por lo que la Dra. Madera comparte que Hematofem fue fundado para visibilizar y atender los trastornos hematológicos en mujeres. “Desde problemas de sangrado hasta trombosis, queremos acompañar a las mujeres en diferentes momentos de su vida, desde menstruaciones hasta complicaciones durante el embarazo”, explica.

La Dra. Madera también habla sobre la importancia de la terapia personalizada en el tratamiento de la hemofilia. “Cada paciente es diferente y necesita un enfoque individualizado basado en su actividad y expectativas de vida. Esto no solo mejora su calidad de vida, sino que también ayuda a reducir costos al evitar el sobretratamiento”, explica.

El Papel de las Organizaciones de Pacientes

La Dra. Madera destaca el papel fundamental que juegan las asociaciones de pacientes en mejorar el acceso a tratamientos. “Estas organizaciones han dado voz a enfermedades poco conocidas como la hemofilia, promoviendo la educación y el acceso a tratamientos”, menciona.

Además, enfatiza la necesidad de crear centros multidisciplinarios en diversas regiones del país para garantizar que más pacientes puedan beneficiarse de un tratamiento adecuado.

Avances y Desafíos en el Tratamiento Multidisciplinario de la Hemofilia

La Dra. Madera se muestra optimista ante los avances en tratamientos subcutáneos y terapias no basadas en factores. “Estos tratamientos permiten que los pacientes se sientan menos atados al hospital y puedan llevar una vida más normal”, dice.

Sin embargo, también reconoce que aún hay retos por superar. “Es crucial que trabajemos en la creación de redes de apoyo interinstitucionales para facilitar el acceso a tratamientos en áreas más alejadas”, concluye.

La Dra. Madera destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en el tratamiento de la hemofilia. “No solo se trata de administrar el factor de coagulación, sino de involucrar a ortopedistas, psicólogos y otros especialistas para abordar todas las necesidades del paciente”, afirma.

Ella menciona casos en los que ha trabajado con pacientes jóvenes que enfrentan problemas de socialización debido a su condición. “Es crucial que estos pacientes no vivan en una burbuja. Necesitan aprender a interactuar y llevar una vida normal”, dice.

La Dra. Madera concluye enfatizando la importancia de la educación y la visibilidad en el tratamiento de la hemofilia, especialmente para las mujeres. “Debemos seguir trabajando para que todas las pacientes reciban la atención que merecen y que se reconozcan sus necesidades específicas”, finalizó.

No te pierdas este y otros artículos relacionados en la próxima edición de LaSalud.mx / Hematología “Hemofilia y otras Coagulopatías 2025”, donde compartiremos entrevistas exclusivas con expertos, quienes presentarán información relevante del tema, así como nuevas y prometedoras opciones para el acceso a nuevas terapias y medicamentos para la salud de los mexicanos.