Casos registrados en distintos estados muestran la importancia de garantizar tratamientos constantes y atención especializada para estas condiciones
Por: Redacción
LaSalud.mx, Ciudad de México, 11 de agosto de 2026 .- La interrupción de los tratamientos de reemplazo enzimático (TRE) está provocando retrocesos clínicos y afectaciones en la calidad de vida de personas con enfermedades raras en Guanajuato, Puebla, Yucatán y Veracruz, de acuerdo con los casos expuestos durante el conversatorio virtual “Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento”, organizado por Grupo Fabry de México I.A.P. Los testimonios recogidos durante el encuentro dan cuenta de periodos de meses e incluso años sin tratamiento.
La Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista adscrita al Hospital General Agustín O’horán de Mérida, Yucatán, señaló que entre 8 y 10 millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara, cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10 mil habitantes. Alrededor de 80 % de estos padecimientos tiene origen genético, aunque no necesariamente hereditario.
En el Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV-A) y la Enfermedad de Gaucher, la TRE sustituye las enzimas que el organismo no produce naturalmente y constituye la única terapia señalada para frenar la progresión de estas enfermedades. Entre sus manifestaciones se encuentran afectaciones óseas, talla baja y deformaciones musculoesqueléticas; en el caso de Gaucher también puede presentarse crecimiento del bazo y el hígado.
Cuando la suspensión del tratamiento modifica la evolución clínica
En Veracruz, el Centro de Alta Especialidad (CAE) “Dr. Rafael Lucio”, en Xalapa, atiende a Ángel Osvaldo, de cinco años, quien vive con Enfermedad de Gaucher. Su última aplicación de TRE fue en julio de 2025 y posteriormente presentó cansancio crónico, sangrados nasales constantes y un cuadro inflamatorio abdominal. Su mamá, Magdalena, tuvo que trasladarse desde Acajete hasta la Ciudad de México para buscar atención en el Instituto Nacional de Pediatría (INP), ubicado a siete horas de su hogar.
En el INP también se encuentran los casos de Abril, de 13 años, y Lesly Yazmin, de 20 años, ambas diagnosticadas con Síndrome de Morquio. Las dos recibieron su última TRE en enero de 2026 y, hasta la presentación del documento, las autoridades del hospital no habían respondido las cartas dirigidas a la institución para solicitar apoyo en el restablecimiento del tratamiento.
En Guanajuato, Luis Miguel, de 14 años, continúa esperando la reanudación de su TRE en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad de León desde hace más de un mes. Su madre, María Lourdes, explicó que el tratamiento comenzó cuando tenía cinco años, pero las interrupciones se repiten cada año y pueden prolongarse entre dos y tres meses. Durante esos periodos reaparecen el dolor articular y las infecciones respiratorias constantes.
En Puebla, Renata Coxca, de 15 años, recibe atención en el Hospital de la Niñez Poblana, en Cholula, por Síndrome de Morquio. Su TRE puede mantenerse durante un mes y posteriormente suspenderse por más de cuatro meses. Sus padres expresaron preocupación ante las posibles complicaciones en las articulaciones y, principalmente, en su salud cardiaca.
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Yucatán y CDMX concentran nuevos casos reportados
La Lic. Alejandra Zamora, coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., informó que el INP presentaba ausencia de tratamiento para 10 pacientes con mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), conocida como Síndrome de Maroteaux-Lam, y para cuatro pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV-A, o Síndrome de Morquio.
En el Hospital General Agustín O’horán de Mérida, Yucatán, los pacientes Andi, de seis años; Elmi, de 18; y Emmanuel, de 10, enfrentan interrupciones recurrentes. La TRE permanece disponible durante cuatro meses y después se suspende por uno, un esquema que se repite y que, según el documento, afecta severamente su salud.
A estos casos se suman Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, diagnosticados desde 2025 en el mismo hospital con Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN-2), también conocida como Enfermedad de Batten. Se trata de una enfermedad ultrarrara, neurodegenerativa, progresiva y potencialmente mortal, que afecta aproximadamente a una de cada 70 mil personas y suele manifestarse durante los primeros años de vida.
Zamora señaló que el tratamiento de reemplazo enzimático para esta enfermedad está disponible en México desde 2018, pero afirmó que las autoridades sanitarias continúan negando el acceso a los pacientes que lo requieren. Por ello, hizo un llamado a la Secretaría de Salud y al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) para visibilizar las consecuencias de la ausencia o interrupción de estas terapias. Subrayó que detrás de cada caso existen personas y familias que diariamente buscan mantener una mejor calidad de vida.
Al finalizar, la Dra. Contreras Capetillo planteó que la justicia sanitaria no termina con la existencia del medicamento, sino que requiere garantizar que éste llegue al paciente en su lugar de origen. Explicó que trasladarse a otra entidad representa una inversión considerable de tiempo y dinero para las familias y puede poner en riesgo el empleo de los padres o generar descuido de otros hijos.
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D.E.
