Para el Dr. Álvaro Vega Tobón y el Dr. Mikhail Vega Guzmán, conocer y documentar la enfermedad es clave para transformar la atención
Por: Lourdes Hurtado, Daniela Escartin
LaSalud.mx, Ciudad de México, 23 de septiembre de 2026 .- La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética poco frecuente que suele manifestarse desde la infancia y adolescencia mediante una pérdida progresiva de la coordinación motora, pero cuyo impacto puede extenderse al corazón, metabolismo y sistema musculoesquelético. En México se estima una frecuencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas; sin embargo, la ausencia de un censo nacional de enfermedades raras dificulta conocer la magnitud real del padecimiento. Frente a esta brecha, la Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich Asociación Civil (AMAFAC), con sede en Puebla, mantiene como uno de sus principales objetivos la identificación de pacientes y la investigación.
Para el Dr. Álvaro Vega Tobón, presidente de la Amafac, y el Dr. Mikhail Vega Guzmán, vicepresidente de la asociación y médico de formación que vive con ataxia de Friedreich, conocer y documentar la enfermedad es indispensable para modificar la atención. Ambos coinciden en que el diagnóstico continúa siendo un desafío, pero también representa la puerta para acceder a acompañamiento, consejería genética y nuevas oportunidades de investigación.
Una enfermedad progresiva con manifestaciones multisistémicas
La ataxia de Friedreich se caracteriza por ser una ataxia progresiva, que afecta inicialmente la coordinación y el equilibrio. Las personas pueden presentar tropiezos y caídas, alteraciones del habla y de los movimientos oculares, así como dificultades para realizar actividades tan cotidianas como comer. Conforme avanza, puede producir una pérdida importante de la movilidad, el habla y la capacidad para alimentarse de manera independiente.
El padecimiento también tiene un componente metabólico que puede afectar células del hígado, corazón y sistema nervioso central. Las complicaciones cardíacas constituyen una de las principales causas de muerte, mientras que también pueden presentarse diabetes y alteraciones osteomusculares, entre ellas deformidades en los pies. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva, por lo que se requiere recibir las variantes genéticas responsables de ambos progenitores para que se manifieste.
Cinco años para llegar al diagnóstico
La experiencia del Dr. Mikhail Vega refleja la complejidad diagnóstica. Desde la infancia presentó caídas frecuentes, dificultad para andar en bicicleta y posteriormente cansancio, dolor torácico y una alteración progresiva de la marcha. Durante su formación universitaria fue valorado inicialmente ante la sospecha de esclerosis múltiple, hasta que un neurólogo identificó un síndrome atáxico y lo canalizó al Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía en Ciudad de México.
El diagnóstico definitivo llegó el 7 de enero de 2013, después de aproximadamente cinco años desde el inicio de los síntomas más graves. La confirmación requiere una prueba molecular, cuyo costo en aquel momento oscilaba entre 250 y 300 mil pesos. Actualmente, la Amafac realiza esta prueba sin costo para pacientes con sospecha de ataxia de Friedreich.
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Prevención mediante conocimiento y consejería genética
Actualmente no existe una cura ni un tratamiento capaz de detener la progresión de la enfermedad. La fisioterapia puede contribuir a retrasar su evolución, pero no evita que continúe avanzando. Por ello, la asesoría genética ocupa un lugar relevante, particularmente para las personas que viven con la enfermedad y desean conocer las posibilidades de transmisión a sus hijos.
El Dr. Álvaro Vega explicó que la asociación mantiene un censo de 27 pacientes con diagnóstico clínico y molecular confirmado. Cada caso implica una valoración que contempla historia clínica, neurología, trabajo social, psicología y genética, además de consejería genética y elaboración del árbol genealógico. La asociación también planea para 2027 un grupo de apoyo que incluya orientación sobre la enfermedad, atención psicológica y tanatológica y acompañamiento a familiares.
Un registro nacional todavía fragmentado
México carece de un registro completo de ataxia de Friedreich. En este escenario, la Amafac señala que cuenta con el censo más amplio y actualizado de pacientes identificados en el país. Esta información incluso permitió que una empresa farmacéutica estadounidense se acercara a la asociación para localizar pacientes con potencial participación en un protocolo de investigación de un fármaco en México.
La asociación también estudia cómo se comporta la enfermedad en pacientes mexicanos. Aunque sus integrantes han observado una posible mayor frecuencia hacia el norte del país, advierten que esta distribución podría estar relacionada con diferencias en acceso a servicios de salud y capacidad económica, por lo que todavía se requiere mayor evidencia para establecer una explicación.
Diagnóstico diferencial: cuando la ataxia permanece oculta
Uno de los obstáculos para identificar la enfermedad es que sus manifestaciones pueden confundirse con múltiples padecimientos. El Dr. Vega Guzmán señaló semejanzas con esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Guillain-Barré, enfermedad vascular cerebral e incluso alteraciones derivadas de intoxicaciones o lesiones neurológicas.
Además, hablar de “ataxia” no establece por sí mismo un diagnóstico específico: existen más de 100 tipos de ataxia, con manifestaciones y afectaciones distintas. Determinar cuál está presente puede ser relevante para anticipar complicaciones y orientar la atención. En la experiencia de la Amafac, localizar a estos pacientes sigue siendo semejante a buscar “una aguja en un pajar”; el primer caso diagnosticado directamente por la asociación fue identificado en 2022, en un paciente de Morelia.
A esta dificultad se suman barreras sociales, culturales y religiosas que pueden impedir que las familias acepten o comuniquen que una persona tiene una discapacidad o una enfermedad. Para la asociación, ampliar la identificación de pacientes es fundamental no solo para brindarles acompañamiento, sino también para fortalecer la investigación y generar mayor visibilidad.
Investigación y acompañamiento: el objetivo de AMAFAC
Con 10 años de trabajo, la Amafac mantiene su orientación hacia la investigación y el diagnóstico, sin contar actualmente con financiamiento gubernamental. Para sostener sus actividades, la asociación recurre a rifas, venta de productos y eventos de recaudación, mientras avanza en el proceso para convertirse en una asociación donataria.
En este esfuerzo se inscribe también su participación en el Primer Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2026, que se llevará a cabo de manera virtual y on-demand los días 24, 25 y 26 de septiembre, considerado por la asociación como uno de sus principales proyectos del año. El objetivo es contribuir a que las enfermedades raras reciban mayor atención por parte del personal sanitario y de los sectores vinculados con la investigación, en un escenario donde, a diferencia de enfermedades crónicas de alta prevalencia, existen menos recursos y oportunidades para desarrollar conocimiento y tratamientos.
Para Álvaro Vega Tobón y Mikhail Vega Guzmán, ampliar el conocimiento también significa ofrecer a las personas con ataxia de Friedreich herramientas para tomar decisiones informadas sobre su salud, reproducción y calidad de vida. La asociación busca que la identificación de más casos permita fortalecer la investigación y abrir nuevas posibilidades para los pacientes y sus familias.
El mensaje final de la Amafac sintetiza la necesidad de visibilizar estos padecimientos: “Lo raro no es una enfermedad. Lo raro es que no hablemos de ella”.
Esta nota, así como reportajes, entrevistas exclusivas, videos, podcast y más, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial digital de Temas Selectos en Enfermedades Raras 2026.
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D.E.
