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De 1 a 4 personas por cada 100 mil sufren atrofia muscular espinal en el mundo

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que dañan y matan a las neuronas motoras, lo que produce debilidad muscular y atrofia. El daño muscular empeora con el tiempo y puede afectar el habla, la caminata, la deglución y la respiración. La mayoría de los tipos de AME son causados por una pérdida de la función del gen SMN1.

Aproximadamente de 1 a 4 personas por cada 100 mil habitantes sufren de esta enfermedad a nivel mundial. En México, la AME afecta a 10 de cada 100,000 personas. Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares.

Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal, esta clasificación se basa en la gravedad de la enfermedad y de acuerdo con la edad en la que comienzan los síntomas. Todos los tipos de AME requieren un abordaje multidisciplinario proactivo y periódico por parte de un equipo médico.

La AME tipo 1 se diagnostica normalmente antes de los 6 meses de edad. Un síntoma característico de este padecimiento es que los niños tienen escaso control de la cabeza y no pueden sentarse ni ponerse de pie sin asistencia. Además, también se puede presentar hipotonía, debilidad muscular, arreflexia, retraso de desarrollo motor y debilidad facial mínima o ausente.

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La AME tipo 2 se presenta después de los seis meses y antes de los 18 meses. Sus principales síntomas son: inicio de la debilidad muscular después de seis meses de edad, temblor de los dedos casi invariablemente presente, flacidez muscular; también suelen requerir de una silla de ruedas para desplazarse.

Mientras que la AME tipo 3 puede iniciar generalmente después de los 10 meses. En algunos casos, los afectados pueden caminar algunos pasos, también se puede presentar debilidad que se manifiesta como caídas frecuentes o problemas para subir y bajar escaleras a los dos a tres años y debilidad en las extremidades proximales.

La AME tipo 4 se presenta con un inicio adulto de la debilidad muscular.

En la actualidad no hay una cura para esta enfermedad, existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y prevenir complicaciones para que el paciente tenga una adecuada calidad de vida. El abordaje terapéutico temprano puede modificar el curso natural de la enfermedad drásticamente.

RGP

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