Afectan enfermedades raras a más de 50 mil personas en México.


·         El desconocimiento de estas enfermedades retrasa la atención médica especializada, lo que reduce las oportunidades de mejorar las expectativas de vida del paciente

Más de 50 mil personas en México padecen enfermedades raras y la gran mayoría no lo saben, y el desconocimiento sobre ellas complica y retrasa el diagnóstico adecuado.


Se estima que existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades consideradas raras; una de éstas es el Síndrome de Hunter o Mucopilisacaridosis II, padecimiento de origen genético, progresivo que afecta especialmente a los niños.


La Dra. Araceli Arellano, Reumatóloga Pediatra del Centro Médico de Occidente, explicó que es muy difícil conocer si un niño tiene esta condición a su nacimiento, los síntomas más visibles comienzan a notarse a los 2 años de vida.


Señaló que los síntomas más frecuentes pueden incluir hernias inguinales, infecciones de oído, rinorrea y cuadros respiratorios de repetición. El aspecto facial de los niños con Síndrome de Hunter cambia visiblemente, sus rasgos se vuelven más toscos, presentan macrocefalia y agrandamiento de la lengua, así como puente nasal aplanado, vientre abultado habitualmente por el crecimiento del hígado y bazo, además de desarrollar mano en forma de garra.


%u201CCon el tiempo, aparecen síntomas como retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad, espasticidad, rigidez de las articulaciones, afección ósea y/o cardiaca, entre otros%u201D, explicó.


Por eso, agregó, %u201Ccada día que un pequeño con Síndrome de Hunter pasa sin ser diagnosticado y sin recibir tratamiento tiene un impacto considerable en su función orgánica, así como en sus rasgos físicos, por lo que es de vital importancia que el paciente sea diagnosticado lo más pronto posible, para ampliar las oportunidades de tratar la enfermedad y mejorar las  expectativas de vida del paciente%u201D.


El Síndrome de Hunter, explicó la especialista, es un padecimiento genético grave que afecta principalmente a los varones; interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos, también llamados glucosaminoglucanos o GAG, lo que provoca que estos se acumulen en las células del cuerpo y provoque afectaciones severas en células y órganos.


El Dr. Adolfo Hernández, Director Médico de Shire Pharmaceuticals México, explicó que hasta hace muy poco el tratamiento del Síndrome de Hunter consistía únicamente en cuidados paliativos y afortunadamente, actualmente existe la enzima Idursulfasa, diseñada para tratar la causa fundamental de esta enfermedad.


%u201CContar con un diagnóstico y tratamiento adecuados, le dan una esperanza de sobrevida y calidad de vida a los pacientes con Síndrome de Hunter; por eso Shire se ha dado a la tarea investigar y desarrollar la Idursulfasa, primer tratamiento disponible en el mundo para este padecimiento; un paciente tratado con esta terapia mejora su habilidad para caminar; así mismo, mejora los niveles de GAG (glucosaminoglucanos), que son los responsables de la falla en el organismo%u201D.


El Dr. Jesús Navarro, de la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis, MPS Jajax, comentó que actualmente es difícil calcular el número de niños en el mundo y en México afectados por Síndrome de Hunter; de ahí la importancia de incrementar el conocimiento de la enfermedad.


%u201CEstamos realizando acciones conjuntas que nos ayuden a que cada vez más personas conozcan esta enfermedad, sospechen de ella ante la presencia de algunos de los síntomas comunes y que acudan al especialista para tener mayores oportunidades de recibir tratamiento; sólo así se pueden mejorar las expectativas y calidad de vida de los pacientes%u201D, señaló el Dr. Navarro, de la Asociación  MPS Jajax.


%u201CEs importante que la familia de paciente con Síndrome de Hunter conozca bien el padecimiento y los tratamientos a los que actualmente pueden tener acceso estos pacientes; eso incrementará su posibilidad de vivir más y mejor%u201D.


Acerca de Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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