Prueba genética para detectar inmunodeficiencias primarias.

     Este es el caso de uno de cada 250 niños que en México padece inmunodeficiencias primarias, enfermedad genética heredada donde el gen que participa en la inducción, regulación o parte efectora de la respuesta inmunológica presenta fallas.


Una de las primeras manifestaciones de esta enfermedad en infantes son las infecciones respiratorias recurrentes por gérmenes, así como padecer dos neumonías en el mismo año, tener abscesos en la piel, y sinusitis frecuentes en adultos. Los síntomas pueden ser de moderados a severos y se manifiestan durante la infancia, adolescencia e incluso en la vida adulta.


Un foco de alarma en un infante es cuando no tiene tejido linfoide adecuado. Por ejemplo una persona %u201Cnormal%u201D cuando le da una infección se le inflaman los ganglios, y al pequeño con inmunodeficiencias primarias no, explicó el doctor e investigador Francisco Espinosa Rosales del Instituto Nacional de Pediatría (INP).


Otra de las características de la patología es que el infante presente cuatro o más otitis en el último año; un episodio de infección grave; dos neumonías en un periodo corto; diarrea prolongada o recurrentes infecciones cutáneas.

El especialista reconoció que en la actualidad tres de cada 10 niños se diagnostican con dicha enfermedad pues al resto de los pacientes sólo se les trata por la infección que padece en el momento. Sin embargo, explicó que es %u201Csencillo%u201D realizar un dictamen de la patología a partir de un estudio de biometría hemática que permite ver las células del sistema inmune, o bien, medir los  niveles de inmunoglobulina (proteínas producidas por el sistema inmune) con lo que podrían detectar nueve de cada 10 casos.


De acuerdo con el especialista del INP en el mundo se han podido identificar 160 genes causantes de inmunodeficiencias primarias. Y este instituto cuenta con una unidad de investigación en donde se realizan diagnósticos a nivel molecular y genético de los pacientes.


%u201CCon el diagnóstico nos damos cuenta que los infantes tienen el defecto en un gen determinado; y como los genes son ácido nucleico que fabrica proteína, sino hay presencia de ésta o funciona mal se presenta la enfermedad, por lo que en el INP tomamos el DNA del paciente y vemos si hay una mutación con el fin de tener un diagnóstico preciso%u201D, explicó el también presidente de la Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias Primarias A.C. (FUMENIP).


En México hay tres maneras de tratar a los pacientes con inmunodeficiencias primarias: uno es con interferón gama, la segunda con inmunoglobulina y para casos más delicados, el transplante de medula ósea, como en el caso de Iván que hoy a sus seis años es un niño normal gracias a la sustitución de medula que se le realizó hace un par de años.

 

En adultos

 

Como las inmunodeficiencias primarias son de origen genético, esta patología puede manifestarse en etapa adulta. Pues aun cuando las personas nacen con un número de células que producen anticuerpos, conforme pasa el tiempo se les %u201Cterminan%u201D y a los 20 o 30 años se empiezan a manifestar enfermedades como diarreas o infecciones gastrointestinales por las que se les interna más de cinco veces al año.


De acuerdo con el doctor Espinosa Rosales las infecciones en adultos se confunden con otras patologías, por lo que recomienda la prueba de inmuglobulina para detectar las inmunodeficiencias primarias y tratar de inmediato al paciente, pues se han presentado casos que llegan a ser fatales por un mal diagnóstico tanto en niños como en adultos.

Una de las causas de este tipo de alteraciones genéticas explicó el especialista pueden estar relacionadas con casos de endogamia que se practica en diversos estados del país, por ejemplo se han registrado casos en comunidades donde su población presenta poco flujo de individuos y se unen personas de una misma línea de sangre, como es el caso de los menonitas en Chihuahua.


En la actualidad la FUMENIP realiza cursos y talleres en diversos estados de la República dirigidos a médicos y pediatras con el fin de que puedan identificar la patología de manera oportuna. www.fumenip.org.mx

Acerca de Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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