Cuando Juan Manuel Jiménez era niño sufría de dolores intensos en sus articulaciones y sentía un fuerte ardor en manos y pies. Durante 16 años ningún doctor había acertado el diagnóstico de su enfermedad hasta que le detectaron una rara enfermedad genética conocida como de Fabry. A partir de entonces, lleva un tratamiento médico que ha mejorado su calidad de vida.
Esa enfermedad fue descubierta en 1898 en Alemania, y se caracteriza por la incapacidad del hígado de producir una enzima llamada a-galactosidasa, la cual se encarga de desechar la sustancia conocida como globotriaosilceramida, por lo que se acumula en los vasos sanguíneos y otros tejidos, y provoca daños en riñones, corazón, cerebro, intestino, piel y ojos. Sus principales síntomas son dolor abdominal, diarrea, falta de sudoración, hormigueo y ardor en las manos y pies, comezón, nausea y pérdida de peso.
En México hay más de cien casos registrados y la mitad ya recibe tratamiento. A pesar de ello, los expertos coinciden en que el diagnóstico no es fácil de realizar, pues los síntomas pueden confundirse con los de otras patologías.
Por ello, un grupo multitudisciplinario de médicos –genetista, neurólogo, cardiólogo, neumólogo, otoneurólogo, nefrólogo, médico internista, oftalmólogo, gastroenterólogo, dermatólogo, pediatra, y sicólogo– conformaron a mediados de este mes el primer Grupo Mexicano de Especialistas en la Enfermedad de Fabry (GMEEF), para identificar y diagnosticar de manera conjunta a las personas que padecen este mal genético.
El grupo multidisciplinario es encabezado por médicos del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) de Ciudad Obregón, Sonora, porque la enfermedad de Fabry se presenta con mayor frecuencia en habitantes de la zona noroeste de México, aunque también hay casos registrados en el resto del territorio nacional.
Entre los objetivos del Grupo figura la capacitación de médicos, en especial pediatras, para identificar la enfermedad a temprana edad, y puedan atender adecuadamente a los pacientes y con ello lleven una vida de manera normal.
%u201CA menudo, los pediatras confunden el malestar con dolor normal de crecimiento de huesos en los niños, y eso ha costado que muchos pacientes con esa enfermedad tarden en recibir un tratamiento adecuado%u201D, explicó el médico nefrólogo Guillermo Valadez Juvera, del IMSS de Ciudad Obregón.
El también secretario general del GMEEF subrayó que hasta el momento no hay cura para la enfermedad, aunque el medicamento, que consiste en una infusión de la enzima a-galactosidasa se administra a los pacientes cada 15 días por vía intravenosa, se aplicar de por vida y con muy buena expectativa en cuanto a sus resultados.
%u201CLa enfermedad de Fabry es hereditaria, se trata de un trastorno causado por un gen defectuoso, y antes de empezar el tratamiento hacemos un diagnóstico en la persona para ver cuánto se puede revertir el daño. El problema es que comienza a deteriorar órganos desde la gestación del producto (feto), y si se identifica en edad adulta es evidente que el dañó en algún órgano está avanzado%u201D, expresó por su parte el vicepresidente de la GMEEF, doctor Pablo Radillo.
Cabe señalar que el tratamiento (inyección intravenosa) se aplica en principio en el hospital, pero una vez que el paciente conozca el método, puede administrarse el medicamento en su domicilio con la ayuda de una enfermera. (Agencia ID)
