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Llaman a tomar conciencia y acción por los pacientes de Mucopolisacaridosis

El diagnóstico y tratamiento oportuno puede evitar daño irreversible. 


En Guadalajara hay 17 niños diagnosticados y sólo 5 tienen tratamiento.


La terapia de reemplazo enzimático es actualmente la opción para salvar la vida y mejorar la calidad de vida de los pacientes

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación JAJAX, realizó un llamado a la comunidad médica para tomar conciencia sobre la relevancia del diagnóstico y tratamiento oportunos de la Mucopolisacaridosis tipo 1, enfermedad de origen genético que forma parte de las llamadas enfermedades raras y de no ser atendida a tiempo causa la muerte de los pacientes antes de los 10 años de edad. 

La Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 100 mil recién nacidos y es una de las 40 enfermedades que integra el grupo de padecimientos conocidos como Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDLs). MPS 1 es un padecimiento debilitante y progresivo causado por la falta de una enzima que a su vez provoca la acumulación de sustancias de desecho en diferentes órganos del cuerpo. Esta enfermedad es transmitida de padres a hijos y puede atacar a varios miembros de una familia con diferentes niveles de gravedad.  


Hasta hace unos años, el transplante de médula ósea era el único método disponible para incrementar la esperanza de vida de los pacientes con MPS. Sin embargo a partir de 2003 se cuenta con la terapia de reemplazo enzimático desarrollada por el laboratorio Genzyme. A través de infusiones intravenosas semanales, el paciente recibe el medicamento que suple la función de la enzima faltante y logra degradar poco a poco el material acumulado. Con esta terapia y si el padecimiento se diagnostica a tiempo el daño provocado se revierte poco a poco y permite mejorar el estado clínico del paciente y su calidad de vida.  


A pesar de que ya hay una esperanza de vida para las personas con Mucopolisacaridosis  tipo 1, aún persiste desconocimiento de la enfermedad por parte de la comunidad médica lo que provoca que no se diagnostique con precisión y, por tanto, el paciente tenga grandes dificultades para acceder al tratamiento adecuado. 


Actualmente en México existen 45 niños diagnosticados con MPS 1 y sólo 36 de ellos tienen tratamiento. De estos casos hay 5 en Guadalajara que cuentan con tratamiento. 


%u201CHemos avanzado mucho en el tema de la Mucopolisacaridosis, sin embargo, aún existe un hueco en el diagnóstico de MPS 1. Creemos que puede haber muchos pacientes que viven con la enfermedad y no lo saben. Es importante también concientizar a las autoridades para que todos los niños afectados cuenten con el diagnóstico adecuado, reciban el tratamiento de manera oportuna%u201D, comentó el Dr. Jesús Navarro, Presidente de la Asociación JAJAX.   
 


El diagnóstico se realiza a través de exámenes clínicos y por medio de una prueba enzimática en gotas de sangre seca realizada en papel de filtro, asimismo es importante conocer el historial familiar para una  mejor evaluación. 


Se conocen actualmente 3 tipos principales de MPS1, Síndrome de Hurler, es la más severa y los pacientes mueren antes de cumplir 10 años de edad; el síndrome de Hurler-Scheie, de gravedad intermedia y el Síndrome de Scheie, la menos agresiva.  


El 28 de febrero, en Guadalajara se llevará a cabo una reunión de pacientes,  asociaciones y médicos para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras en la cual la MPS1 será parte de los temas a discutir.  

Acerca Redacción

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