La debilidad muscular progresiva puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta y requiere atención especializada
Por: Redacción
LaSalud.mx, Ciudad de México, 18 de junio de 2026 .- Cada 20 de junio se conmemora el Día Mundial de la FSHD (Distrofia Muscular Facioescapulohumeral), una iniciativa internacional que busca sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad genética poco frecuente, fortalecer el apoyo a las personas que viven con ella e impulsar el desarrollo de nuevas alternativas diagnósticas y terapéuticas.
La fecha reúne a pacientes, familiares, organizaciones de la sociedad civil, profesionales de la salud e investigadores de diversos países en actividades de difusión y concientización. Entre las acciones más representativas destacan la iluminación de monumentos con color naranja, la difusión de testimonios en redes sociales y la tradicional fotografía con rodajas de naranja, símbolo que se ha convertido en un distintivo de la comunidad global vinculada a la enfermedad.
Una historia de activismo que trascendió fronteras
El origen de esta conmemoración está ligado a la historia de los hermanos Marco Biviano y Sandro Biviano, quienes emprendieron una prolongada movilización social para exigir mejores condiciones de atención para las personas con FSHD en Italia.
Tras más de 700 días de manifestaciones y gestiones ante las autoridades, lograron que el gobierno italiano impulsara mecanismos de telemedicina y atención domiciliaria dirigidos a pacientes con esta enfermedad. Como reconocimiento a esta lucha, Italia estableció el 20 de junio como Día de la FSHD, una fecha elegida en honor al cumpleaños de la madre de ambos hermanos.
Posteriormente, durante la Cumbre de Campeones de FSHD celebrada en 2015, Fabiola Bertinotti, representante de FSHD Europe, compartió esta experiencia de activismo, inspirando la creación de una jornada internacional que desde 2016 se celebra en distintos países.
Una enfermedad genética que afecta la fuerza muscular
La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria relacionada con alteraciones genéticas en el cromosoma 4. Fue descrita por primera vez en 1885 por Louis Théophile Joseph Landouzy y Joseph Jules Dejerine, y actualmente es reconocida como una de las formas más comunes de distrofia muscular.
El trastorno se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta principalmente los músculos de la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Aunque puede presentarse tanto en hombres como en mujeres, la evolución clínica varía considerablemente entre los pacientes.
Se estima que la enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 20 mil personas y puede manifestarse en diferentes etapas de la vida, desde la infancia hasta la edad adulta.
Entre las manifestaciones más frecuentes destacan:
- Debilidad progresiva de los músculos faciales y de los hombros.
- Pérdida gradual de masa muscular esquelética.
- Dificultad para cerrar completamente los ojos, sonreír, silbar o realizar ciertos movimientos faciales.
- Debilidad en músculos de piernas, manos y tórax.
- Alteraciones funcionales que pueden comprometer la movilidad y la autonomía.
En algunos casos pueden presentarse complicaciones menos frecuentes, como pérdida auditiva, alteraciones cardíacas o manifestaciones neurológicas.
Uno de los rasgos distintivos de la enfermedad es que su progresión suele ser lenta e impredecible, con periodos prolongados de estabilidad seguidos por fases de deterioro funcional más acelerado.
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El reto del diagnóstico temprano
La identificación oportuna de la FSHD representa un desafío debido a la diversidad de manifestaciones clínicas y a la variabilidad en la progresión de la enfermedad.
El diagnóstico generalmente comienza con una evaluación médica integral orientada a detectar patrones característicos de debilidad muscular. Posteriormente pueden emplearse estudios complementarios como:
- Pruebas genéticas y análisis de ADN del cromosoma 4.
- Determinación de creatincinasa en laboratorio.
- Electromiografía.
- Biopsia muscular.
- Electrocardiograma.
- Estudios auditivos y oftalmológicos.
- Evaluaciones cardiológicas especializadas.
La confirmación genética constituye actualmente una de las herramientas más relevantes para establecer el diagnóstico de manera precisa, permitiendo además brindar asesoramiento genético a las familias.
Atención integral para preservar la calidad de vida
Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la FSHD, diversas estrategias terapéuticas permiten mejorar la funcionalidad y reducir el impacto de los síntomas.
Los tratamientos se enfocan en mantener la movilidad, prevenir contracturas musculares, controlar el dolor y favorecer la independencia del paciente. Para ello suelen intervenir equipos multidisciplinarios integrados por especialistas en neurología, rehabilitación, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y otras disciplinas de apoyo.
Entre las medidas terapéuticas utilizadas se encuentran:
- Programas de rehabilitación física y movilización pasiva.
- Tratamiento farmacológico para el control del dolor.
- Terapia ocupacional para facilitar actividades cotidianas.
- Logopedia cuando existen alteraciones funcionales relacionadas con la musculatura facial.
- Soporte ventilatorio en casos avanzados.
- Procedimientos quirúrgicos para mejorar la estabilidad escapular y la movilidad de los brazos en determinados pacientes.
La investigación científica continúa explorando nuevas estrategias terapéuticas que podrían modificar la evolución de la enfermedad y ofrecer mejores perspectivas para las personas afectadas.
El Día Mundial de la FSHD recuerda que detrás de cada diagnóstico existen pacientes, familias y comunidades que enfrentan desafíos cotidianos asociados a una enfermedad rara. La visibilidad, el diagnóstico temprano, el acceso a atención especializada y el fortalecimiento de la investigación biomédica continúan siendo elementos fundamentales para mejorar la calidad de vida y ampliar las oportunidades de tratamiento para quienes viven con distrofia muscular facioescapulohumeral.
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D.E.
