México D. F., 23 de Marzo (Redacción LaSalud.com.mx).- La edición del 22 de marzo del New England Journal of Medicine publicó un estudio en el que se asegura que las variaciones en una región del cromosoma 17, llamada NALP1, podrían ser las responsables de varias enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias.
Richard A. Spritz, autor principal de la investigación y director del Programa Médico de Genética Humana de la Universidad de Colorado en Denver y el Centro de Ciencias de la Salud, explicó: “Esta parte del sistema inmunitario podría responder a desencadenantes que proceden del ambiente, como bacterias o virus, y hay indicaciones de que puede desactivarse. Estamos muy esperanzados en hallar medicamentos que nos permitan hacerlo”.
El doctor Spritz aclaró que el descubrimiento no ayudaría, por ejemplo, a las personas con diabetes infantil en los que el daño ya está completo. Sin embargo, “para un número de trastornos autoinmunes crónicos, como el lupus y el vitíligo, si desactivamos el proceso autoinmune, el cuerpo podría repararse a sí mismo”, afirmó.
Algunas enfermedades autoinmunes son causadas por las mutaciones de un sólo gen, pero la mayoría parecen ser más complejas. Los científicos sospechan que algunos genes podrían predisponer a los individuos para que padezcan una o más enfermedades, mientras que otros podrían predisponerlos para enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias en general.
Spritz y su equipo han concentrado sus esfuerzos en pacientes con vitíligo,quienes tienden también a tener otras enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, al igual que sus parientes. Sin embargo, las combinaciones de enfermedades no son muy consistentes. “Es probable que (estos pacientes) tengan genes que le predispongan a la autoinmunidad en general y no a trastornos específicos”.
Los investigadores realizaron un análisis genético sistemático a 656 personas de 114 familias numerosas en los Estados Unidos y el Reino Unido que tenían múltiples enfermedades autoinmunes, incluido el vitíligo.
Los datos recolectados mostraron un cierto número de posibilidades genéticas, pero la señal más fuerte estaba en una región del cromosoma 17, que había mostrado previamente ser un refugio del gen del lupus en familias que también tenían vitíligo. Un examen más específico reveló un grupo de variaciones en el gen NALP1.
Aún no puede saberse con certeza la causa de la enfermedad, pero los científicos aseguran que pueden usar las variaciones encontradas como marcadores de variación. “Éstas podrían ser los causantes de la enfermedad o pueden decirnos sobre lo que las origina”. Aceptaron también que el NALP1 probablemente sea sólo una parte del cuadro.
“Éste es probablemente uno de muchos genes que predisponen
