En el conversatorio por el aniversario del Instituto Nacional de Medicina Genómica, la investigadora expuso la relevancia de estudiar la diversidad genética nacional para desarrollar diagnósticos y predicciones de riesgo pertinentes para la población
Por: Carlos Henze | Fotografía: Daniela Escartin
LaSalud.mx | HospitalesdeMexico.mx, Ciudad de México, 4 de noviembre de 2026 .- La investigación genómica ha ampliado las posibilidades de comprender por qué determinadas personas desarrollan enfermedades y cómo pueden identificarse riesgos antes de que aparezcan complicaciones. Estos avances fueron parte del conversatorio “Voces que construyen nuestra historia”, realizado el 21 de octubre de 2026, durante el 22 aniversario del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).
Durante una entrevista exclusiva para LaSalud.mx | HospitalesDeMexico.mx, la Dra. Lorena Sofía Orozco Orozco, investigadora en Ciencias Médicas del Inmegen, destacó que conocer la diversidad genética de la población mexicana es indispensable para desarrollar herramientas diagnósticas y de predicción de riesgo pertinentes para el país. Su trayectoria en el Instituto ha abarcado desde el estudio de enfermedades raras y lupus eritematoso sistémico hasta investigaciones sobre diabetes, obesidad, hipertensión y dislipidemias, con el propósito de trasladar el conocimiento científico a una atención médica más precisa.
De la diversidad genética a la prevención de enfermedades
Desde la apertura del Inmegen, en 2004, Orozco participó en uno de los primeros dos grupos de investigación, junto con el equipo del Dr. Gerardo Jiménez Sánchez, entonces director del Instituto. Su grupo, integrado por cinco investigadores, comenzó estudiando enfermedades raras y lupus eritematoso sistémico; posteriormente, en 2011, incorporó líneas de investigación sobre enfermedades metabólicas prevalentes en México.
La evolución tecnológica permitió pasar del análisis de variantes genéticas individuales a la secuenciación completa del genoma y la comparación entre personas con determinadas enfermedades y controles sanos. Este trabajo reveló la necesidad de estudiar específicamente a la población mexicana, dado que las variantes identificadas en países desarrollados no necesariamente reflejaban la diversidad genética del país.
Por ello, el equipo realizó estudios en poblaciones indígenas y mestizas, con muestras procedentes de 72 comunidades e integrantes de 60 de las 68 etnias indígenas. Esta investigación permitió identificar variantes de susceptibilidad de origen indígena y español, relevantes para comprender la diversidad genética nacional.
A partir de estos hallazgos, el grupo seleccionó cerca de 200 variantes genéticas para desarrollar una herramienta que estima la susceptibilidad individual a la diabetes. La herramienta, actualmente en trámite de patente, permite clasificar el riesgo como bajo, intermedio o alto.
Esta información puede orientar medidas preventivas de acuerdo con el perfil de cada persona. En quienes presentan riesgo elevado, las intervenciones sobre alimentación, ejercicio y hábitos cotidianos pueden contribuir a retrasar la aparición de la enfermedad y sus complicaciones, incluidos problemas renales y neurológicos. Para la investigadora, este es uno de los beneficios centrales de la genómica: llevar la ciencia al cuidado del paciente mediante intervenciones más precisas.
ÚNETE A NUESTRO CANAL DE WHATSAPP. LASALUD.MX LA REVISTA DE LA COMUNIDAD MÉDICA. ¡PORQUE LA SALUD ES PRIMERO!
Diagnóstico molecular para Enfermedades Raras
La Dra. Orozco Orozco también destacó la investigación sobre enfermedades raras, denominadas así por su baja prevalencia. Durante la entrevista señaló que existen alrededor de 8,000 enfermedades diferentes y que muchas son monogénicas, es decir, causadas por alteraciones en un solo gen.
La secuenciación completa del gen implicado permite identificar la variante responsable y establecer un diagnóstico molecular. En enfermedades como la fibrosis quística, conocer esa variante puede abrir la posibilidad de recibir tratamientos personalizados que actúan sobre la proteína afectada. De acuerdo con la investigadora, estos tratamientos pueden ampliar significativamente la expectativa y la calidad de vida de los pacientes.
El beneficio también puede extenderse a sus familiares. Una vez identificada la variante y su forma de herencia, es posible estudiar a padres y hermanos, así como a otros familiares cuando sea necesario, para identificar portadores y conocer el riesgo de transmisión a futuras generaciones.
Este diagnóstico en cascada y asesoramiento genético permite orientar decisiones preventivas y reproductivas, especialmente en familias con antecedentes de enfermedades raras, cuyos pacientes suelen tener oportunidades limitadas de diagnóstico en hospitales generales.
Un proyecto científico construido en equipo
Para la Dra. Lorena Orozco, el Inmegen representa un segundo hogar, pues ha formado parte de su historia desde la fundación del Instituto y ha contribuido a construir sus capacidades científicas y líneas de investigación .
La investigadora atribuyó los avances alcanzados al trabajo colectivo de quienes compartieron el objetivo de desarrollar la medicina genómica en México en beneficio de la salud de la población. A 22 años de su creación, considera que la investigación sobre diversidad genética, secuenciación del genoma y diagnóstico molecular constituye una base para comprender mejor los riesgos de enfermedad y avanzar hacia estrategias de atención individualizadas.
Esta nota, así como reportajes, entrevistas exclusivas, videos, podcast y más, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial digital de Temas Selectos en Salud.
LaSalud.mx La Revista de la Comunidad Médica.
Visita algunas de nuestras ediciones especiales en https://issuu.com/grupo-mundodehoy
D.E.
