México D.F., 9 de octubre (Redacción Salud Mundo de Hoy).- En septiembre pasado, el “Journal of the American Medical Association” (JAMA) publicó los resultados del trabajo de un grupo de investigadores del Dana-Farber Cancer Institute, de Boston, Estados Unidos, quienes desarrollaron un modelo informático que ayudará a predecir el riesgo genético de cáncer colorrectal, especialmente, del síndrome de Lynch. El modelo, llamado MMRpro, permitirá detectar alguna anomalía con más efectividad que los utilizados actualmente: el Bethesda guidelines y el Amsterdan criteria.
De acuerdo con los expertos, el Síndrome de Lynch es el cáncer colorrectal hereditario más común en los países occidentales y provoca entre el dos y el cinco por ciento de los tumores. El Síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal no polipósico, está asociado con mutaciones en los genes MLH1, MSH2 y MSH6.
El doctor Sining Chen, de la Universidad Johns Hopkins, explicó que su equipo analizó a 279 familias con antecedentes de Síndrome de Lynch. Durante el estudio se obtuvieron datos de 1, 914 pacientes que pasaron por una prueba genética del MLH1 y MSH2 y desarrollaron un modelo clínico, el PREMM1, 2 para predecir la presencia de mutaciones en estos genes sobre la base de antecedentes médicos familiares y personales. El modelo se desarrolló en un grupo inicial de 898 pacientes y después se validó en 1, 016 pacientes.
Los resultados arrojaron que el 14.5 por ciento de los individuos presentaba mutaciones en los genes mencionados; un 6.5 por ciento en el MLH1 y un 8 por ciento en el MSH2. Se encontró además que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer colorrectal son propensas a portar esos genes y a padecer cáncer cérvico-uterino
El estudio demostró que los modelos de predicción que incorporan ciertas características de antecedentes clínicos personales y familiares pueden ayudar a identificar a los pacientes bajo alto riesgo de tener una mutación genética asociada con un tipo de cáncer colorrectal.
Se calcula que en Estados Unidos existen alrededor de 600 mil portadores de genes que podrían mutar, cada uno tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser diagnosticado con cáncer colorrectal antes de los 70 años.
¿Qué es el cáncer colorrectal?
El cáncer colorrectal se localiza en las células malignas que se encuentran en el colon o en el recto, lo cuales forman parte del intestino grueso, que a su vez es parte del sistema digestivo.
Esta enfermedad es la segunda causa de muerte asociada al cáncer en los Estados Unidos según la Sociedad Americana del Cáncer, y es el tercer tipo de cáncer más común tanto en hombres como en mujeres.
