- En el Día Mundial de las MPS, pacientes y especialistas llaman a mejorar el diagnóstico y el acceso a tratamientos en México.
LaSalud.mx .- Este 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), una fecha que busca visibilizar una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas, pero que impacta profundamente a quienes la padecen y a sus familias. En México, las personas con MPS enfrentan retos de diagnóstico, tratamiento y acceso a atención especializada.
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia de enzimas necesarias para descomponer moléculas llamadas mucopolisacáridos (también conocidos como glicosaminoglicanos). Al no ser degradadas correctamente, estas sustancias se acumulan en células y tejidos del cuerpo, provocando daño progresivo en múltiples órganos y sistemas.
Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo, pero en general incluyen:
- Rasgos faciales toscos y cabeza de tamaño grande
- Problemas respiratorios y cardíacos
- Rigidez articular, baja estatura y deformidades óseas
- Hernias, agrandamiento del hígado y bazo
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (en algunos tipos)
- Pérdida auditiva o visual progresiva
Los primeros signos suelen aparecer en la infancia, pero el diagnóstico puede tardar años debido a la rareza de la enfermedad y la similitud con otros trastornos.
El diagnóstico requiere pruebas de laboratorio especializadas, como análisis de orina para detectar mucopolisacáridos elevados y estudios genéticos o enzimáticos que identifican el tipo específico de MPS. En México, el diagnóstico puede requerir el apoyo de centros especializados en enfermedades raras y genetistas clínicos.
Si bien no existe una cura, algunos tipos de MPS pueden ser tratados con:
- Terapia de reemplazo enzimático (TRE), que ayuda a disminuir la acumulación de mucopolisacáridos.
- Tratamiento de soporte: cirugías, fisioterapia, manejo del dolor, atención respiratoria y ortopédica.
- Transplante de médula ósea (en casos seleccionados y en etapas tempranas).
El tratamiento es multidisciplinario y continuo, y su acceso puede ser complejo debido a los costos y la disponibilidad limitada en algunos países.
En México, organizaciones como la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis y Enfermedades Raras (AMMEER) ofrecen orientación, acompañamiento y vinculación con especialistas. También existen unidades médicas de alta especialidad que brindan atención integral.
Hoy, 15 de mayo, es un día para recordar que vivir con MPS es posible, pero no debe ser solitario, con más información, más investigación y más empatía, podemos construir un entorno más justo y accesible para quienes enfrentan enfermedades raras.
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