El 15 de mayo de cada año se celebra el Día de la Concienciación Mundial sobre la Esclerosis Tuberosa. La celebración es promovida por el Tuberous Sclerosis Complex International.
La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que trae como consecuencia la formación de tumores no cancerosos en órganos vitales. Los principales perjudicados por esta anomalía son el corazón, el cerebro, los ojos, los riñones, los pulmones y la piel.
Esta enfermedad es la principal causa genética del autismo y la epilepsia. A pesar de ser tan asidua como la fibrosis quística y de afectar a aproximadamente 1 millón de personas en todo el mundo, hay gran desconocimiento al respecto.
Causas y síntomas
Una de las razones elementales del Día de la Concienciación Mundial sobre la Esclerosis Tuberosa es llevar información veraz sobre las causas de la enfermedad. En tal sentido, hay dos factores que provocan esta afección:
- Error aleatorio en la división celular. Se produce una mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2.
- Hereditario. Transferencia de la mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 por herencia genética.
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Por otro lado, los variados síntomas en los pacientes con esclerosis tuberosa son los siguientes:
- Manchas, engrosamiento o bultos en la piel.
- Convulsiones derivadas de los tumores en el cerebro.
- Retrasos en el desarrollo cognitivo.
- Trastornos cardíacos.
- Falta de aire al realizar actividades físicas simples.
- Manchas blancas en los ojos.
El diagnóstico para determinar que un paciente tiene esclerosis tuberosa es un proceso largo, ya que depende del neurólogo, el cardiólogo, el oftalmólogo, el dermatólogo, el nefrólogo y el psicólogo, entre otros. Asimismo, entre los estudios que se realizan están el electroencefalograma, la resonancia magnética, la tomografía, la ecografía, el ecocardiograma y la evaluación ocular, por nombrar algunos.
La intención de conmemorar el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa es mejorar la calidad de vida de los pacientes, mientras se hacen todos los esfuerzos posibles por encontrar una cura. Para conseguirlo se necesita que los sistemas de salud y la población tengan conocimiento de la delicada patología.
DZ
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