La secretaria del Consejo de Salubridad General explicó los retos para consolidar registros clínicos y medicina de precisión
Por: Carlos Henze / Fotografía: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx, Ciudad de México, 10 de junio de 2026 .- El desafío de construir un Registro Nacional de Enfermedades Raras en México volvió a colocarse en el centro de la discusión sanitaria durante el Simposio de Alto Nivel sobre Enfermedades Raras, celebrado en febrero de 2026 en la Academia Nacional de Medicina de México, donde especialistas, autoridades sanitarias y representantes institucionales analizaron las barreras estructurales para el diagnóstico, la vigilancia epidemiológica y el acceso a terapias innovadoras. En ese escenario, la participación de la Dra. Patricia Clark, secretaria del Consejo de Salubridad General, destacó por plantear una visión orientada hacia la articulación interinstitucional, la creación de un hub nacional de diagnóstico molecular y el fortalecimiento de la medicina de precisión como eje para la atención de pacientes con enfermedades poco frecuentes.
En entrevista exclusiva para LaSalud.mx, la Dra. Patricia Clark explicó que el primer intento de registro impulsado desde 2017 no logró consolidarse, debido a que el Consejo de Salubridad General carece de facultades operativas para administrar bases de datos clínicas nacionales, ya que su función es principalmente normativa y consultiva. La especialista recordó que, tras seis años de funcionamiento, únicamente se habían registrado 23 enfermedades raras, situación que derivó en la eliminación de ese esquema institucional en 2023.
La doctora señaló que actualmente el objetivo es avanzar hacia un modelo donde instituciones como el IMSS, el IMSS Bienestar, el ISSSTE, el INMEGEN, la UNAM y hospitales nacionales puedan interoperar información clínica mediante plataformas homologadas que permitan conocer realmente la incidencia, prevalencia y mortalidad de estas enfermedades en el país.
Diagnóstico Molecular: la pieza crítica para la medicina de precisión
Uno de los puntos centrales expuestos por la especialista fue la necesidad de fortalecer los diagnósticos moleculares, considerados esenciales para la medicina de precisión y para la adecuada utilización de terapias innovadoras. La Dra. Clark advirtió que algunas enfermedades raras cuentan ya con tratamientos altamente especializados, pero que en numerosos casos el sistema de salud mexicano aún no dispone de la capacidad diagnóstica necesaria para identificar correctamente a los pacientes candidatos.
“¿Cómo voy a aceptar un medicamento cuando no puedo hacer el diagnóstico?”, cuestionó la funcionaria al explicar que algunos medicamentos huérfanos están dirigidos únicamente a subgrupos moleculares extremadamente específicos, lo que obliga a contar con herramientas diagnósticas de alta precisión antes de su incorporación al sistema sanitario.
La especialista subrayó que uno de los principales desafíos actuales radica precisamente en la falta de diagnósticos de precisión para múltiples padecimientos raros. Explicó que la medicina de precisión depende necesariamente de contar con diagnósticos moleculares igualmente precisos, capaces de identificar alteraciones genéticas específicas y determinar con certeza qué pacientes son candidatos a terapias innovadoras. “La medicina de precisión requiere tener el diagnóstico de precisión de tal enfermedad”, sostuvo al referirse a la necesidad de consolidar capacidades diagnósticas nacionales antes de ampliar el acceso a tratamientos altamente especializados.
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Añadió que el Consejo trabaja en la articulación de un hub nacional de diagnóstico molecular que permita identificar qué instituciones realizan determinados estudios especializados, coordinar capacidades diagnósticas y evitar duplicidades entre centros públicos. Explicó que este modelo también buscará ampliar la cobertura hacia todo el país, incluyendo hospitales privados, con el objetivo de fortalecer la autosuficiencia nacional en diagnósticos moleculares y evitar que pacientes deban enviar muestras al extranjero.
Como respuesta a esta problemática, la especialista detalló que el proyecto busca mapear la infraestructura diagnóstica existente en instituciones públicas del país, identificar capacidades técnicas, personal especializado y laboratorios de referencia para enfermedades raras, cáncer e inmunodeficiencias.
La Dra. Patricia Clark explicó que este modelo permitiría evitar duplicidades, optimizar recursos y generar redes de referencia diagnóstica en distintas regiones del país. “Si tienes sospecha de determinada enfermedad rara, entonces el sistema podrá indicar qué institución realiza ese diagnóstico molecular”, señaló al describir el funcionamiento proyectado del hub.
La Secretaria del Consejo de Salubridad General también anunció la creación de un comité especializado para la evaluación de medicamentos innovadores, particularmente enfocado en terapias de precisión y tratamientos huérfanos. Indicó que este grupo incorporará expertos en enfermedades raras, inmunodeficiencias, cáncer y evaluación tecnológica para establecer criterios específicos que permitan valorar no solamente costos, sino también calidad de vida, pronóstico clínico y beneficio terapéutico.
Datos Clínicos y Genética: la apuesta científica para transformar la atención
Otro de los aspectos destacados durante la conversación fue el potencial epidemiológico y científico que podría derivarse de la integración nacional de datos moleculares. La especialista explicó que concentrar la información permitiría conocer variantes genéticas propias de la población mexicana y generar investigación clínica con mayor solidez científica.
Respecto a la protección de datos personales, la doctora señaló que las plataformas y registros deberán desarrollarse bajo criterios éticos y sistemas de confidencialidad similares a los utilizados internacionalmente, particularmente en Europa. Añadió que estos mecanismos serán responsabilidad de las instituciones operativas encargadas de las bases de datos clínicas nacionales.
La Dra. Clark subrayó que todos estos procesos requerirán tiempo y coordinación interinstitucional, al tratarse de una transformación estructural del sistema sanitario mexicano. Explicó que actualmente las plataformas del IMSS, ISSSTE e IMSS Bienestar operan de manera independiente, por lo que uno de los grandes retos será homologar criterios, interoperabilidad y codificación clínica.
Finalmente, la especialista enfatizó que el futuro de las enfermedades raras en México dependerá de la capacidad del sistema de salud para integrar diagnóstico molecular, registros clínicos, investigación y medicina de precisión bajo una estrategia coordinada. “Necesitamos a las instituciones, necesitamos articulación y necesitamos avanzar juntos hacia una modernización completa del sistema de salud”, concluyó.
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D.E.
