Dr. Juan Carlos Zenteno presenta la primera base de datos nacional sobre Enfermedades Raras en México
El genetista de la UNAM revela un registro inédito de 605 Enfermedades Raras confirmadas, una herramienta clave para transformar diagnóstico, investigación y política pública
Por: Carlos Henze / Fotografía: Daniela Escartin
LaSalud.mx, Ciudad de México, 26 de febrero de 2026 .- En el marco del Simposio de Alto Nivel sobre Enfermedades Raras, celebrado este día en la Academia Nacional de Medicina de México, el Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz, Representante de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), dio a conocer avances sustantivos en la construcción de una base de datos nacional sobre enfermedades raras, un proyecto sin precedentes que será presentado formalmente en la Facultad de Medicina de la UNAM y que busca cerrar brechas históricas en diagnóstico, registro y visibilidad de estos padecimientos en México.
Durante este encuentro —que reunió a actores del ámbito legislativo, clínico, académico y de salud pública—, el especialista subrayó que las enfermedades raras representan uno de los mayores retos estructurales del sistema de salud, no solo por su baja prevalencia individual, sino por la complejidad diagnóstica, la fragmentación de la información y el retraso en el acceso a estudios genéticos oportunos.
En entrevista exclusiva para LaSalud.mx, el Dr. Zenteno Ruiz explicó que este esfuerzo surge desde la UDER, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, y responde a una necesidad urgente: contar con evidencia nacional sistematizada que refleje la realidad genética del país.
“Hemos discutido la pertinencia y la necesidad de los diagnósticos tempranos a través de estudios genéticos, porque sin diagnóstico no hay tratamiento, ni política pública posible”, señaló.
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Una base de datos sin precedentes para México
El genetista anunció que mañana 27 de febrero, a las 14:00 horas, en el auditorio “Dr. Fernando Ocaranza” de la Facultad de Medicina de la UNAM, se presentará una base de datos que integra 605 enfermedades raras genéticas, diagnosticadas y confirmadas en pacientes mexicanos.
Este compendio —resultado del trabajo conjunto entre la UDER y el Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana— constituye uno de los primeros esfuerzos formales para la construcción de un registro nacional de enfermedades raras, una demanda histórica de pacientes, especialistas y organizaciones civiles.
El Dr. Zenteno explicó que la magnitud del número evidencia la enorme diversidad de enfermedades raras presentes en el país, desmontando la idea de que se trata de casos aislados o excepcionales.
“605 enfermedades nos dan una idea clara de qué tan amplio es el espectro de padecimientos raros que ocurren en México y de la urgencia de contar con información organizada y accesible”, puntualizó.
Información abierta: un paso hacia la equidad diagnóstica
Uno de los aspectos más relevantes del anuncio es que, tras la presentación oficial, la liga pública de la base de datos estará disponible en internet, permitiendo que personal de salud, investigadores, tomadores de decisiones y población en general puedan consultar la información.
Este acceso abierto busca democratizar el conocimiento, fortalecer la sospecha clínica, reducir los años de peregrinaje diagnóstico que viven muchos pacientes y respaldar futuras políticas públicas en enfermedades raras.
El especialista destacó que este tipo de herramientas son esenciales para avanzar hacia modelos de atención más integrales, basados en evidencia y adaptados a la realidad genética de la población mexicana.
Un llamado desde la genética a la acción interinstitucional
Zenteno Ruiz enfatizó que el abordaje de las enfermedades raras no puede recaer únicamente en la genética, sino que requiere coordinación intersectorial, desde el Congreso y las autoridades sanitarias hasta los hospitales, universidades y sistemas de información en salud.
“Este es solo un primer paso, pero es un paso firme hacia el registro que por años hemos esperado”, afirmó.
Al cierre, el especialista agradeció a LaSalud.mx por abrir espacios de difusión que permiten traducir el conocimiento científico en información útil para la sociedad, reforzando el papel del periodismo especializado en salud como puente entre la ciencia y la comunidad.
NOTA EN DESARROLLO
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D.E.
