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Se extiende en México la Amiloidosis Hereditaria

Según investigaciones, en México se presentan 0.89 casos de Amiloidosis Hereditaria (hATTR) por cada 100 mil habitantes, principalmente en Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato. A nivel mundial, la enfermedad tiene diferentes manifestaciones fenotípicas o distintas evoluciones en alrededor de 50 mil personas, quienes sufren casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia se encuentra la misma mutación.

Por ello, la hATTR es compleja, desconocida y difícil de detectar, pues el tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico puede ser de cuatro a ocho años en países con más presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada.

De acuerdo con la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM), “es por ello que, resulta crucial conocer nuestros antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad más adelante en la vida. La anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo de uno en dos de recibir el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad”.

Cabe señalar que esta enfermedad es causada por una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, la cual forma fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento. Los órganos más afectados son, corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.

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Algunos síntomas de hATTR son la disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres. Al paso del tiempo afecta habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores. Se puede tratar con terapias que desaceleran el progreso de la enfermedad y brindan una mejor calidad de vida a pacientes y familias.

Según la Dra. Ávila, actualmente, se ha observado una mejoría en el diagnóstico; sin embargo, sólo indica la presencia del padecimiento “sin definir el tipo. Por lo que, apostamos porque la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel es la clave para mejorar el tiempo de diagnóstico actual, apuntando no sólo a confirmar la existencia de la enfermedad, sino también a definir el tipo de Amiloidosis de cada paciente, tanto de aquellos que son sospechosos como de pacientes ya confirmados y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para cada tipo de paciente”.

Por su parte, otras y otros especialistas subrayan la importancia de la tipificación de la enfermedad a fin de llegar a un diagnóstico correcto, pues de no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la hATTR puede provocar la muerte.

“De forma que, es muy importante que nos unamos por el reconocimiento de esta enfermedad por parte de las autoridades, comunidad médica y sociedad en general, esta visibilidad e integración de la enfermedad permitirá que los pacientes tengan acceso a diagnósticos correctos y oportunos y a tratamientos que les permitan atacar la causa de la enfermedad para retrasar su progresión, y extender y mejorar su calidad de vida,” concluyó Alejandro Cerezo, Director de la FFAM.

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Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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