Aunque su prevalencia estadística sea baja, el impacto humano de las enfermedades huérfanas (EH) o raras va más allá de las cifras. Adentrémonos en su complejidad, donde la concientización y los desafíos van de la mano. Históricamente, las EH llevan su nombre por ser “huérfanas” de atención, tanto de la sociedad como de la ciencia. Síndromes complejos, como la Atrofia Muscular Espinal, o la Hemofilia, a pesar de ajustarse a definiciones establecidas, a menudo quedaban sin tratamiento específico, dejando a los pacientes y sus familias sintiéndose “abandonados”.
En su mayoría, estas enfermedades tienen un componente genético, aproximadamente el 80%, siendo condiciones crónicas e incapacitantes que, debido a su baja frecuencia, complican tanto su diagnóstico como el tratamiento oportuno y la rehabilitación efectiva de los pacientes.
A nivel mundial, las EH tienen múltiples clasificaciones. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado al menos 5 mil 500 enfermedades raras, mientras que otras clasificaciones globales sugieren cifras que rondan las 7 mil. Al menos 50 millones de personas viven con alguna Enfermedad Rara en América Latina. Estos números no solo reflejan la diversidad de estas condiciones, sino también los desafíos en determinar si una patología encaja o no en estas definiciones. Avances en genética, como el Proyecto Genoma Humano, iniciado en 1990 y completado en abril de 2023, han permitido asociar muchos de estos síndromes a alteraciones genéticas, arrojando luz sobre su complejidad y origen.
Un panorama desafiante: El diagnóstico y el acceso a nuevas terapias innovadoras son temas cruciales.
Te puede interesar…
Al adentrarnos en el contexto latinoamericano, los retos son numerosos y las oportunidades para mejorar la atención son evidentes:
- La falta de atención a la sospecha del diagnóstico es evidente. Aunque algunos países de la región han establecido mecanismos de diagnóstico para EH, la demora en la ruta del paciente, que a veces se extiende por meses o años, se relaciona con la falta de reconocimiento o sospecha de una enfermedad huérfana por parte de los profesionales de la salud.
- La confirmación del diagnóstico implica pruebas genéticas o moleculares, asumidas por los sistemas de salud, pero la eficiencia en logística y reporte a menudo es deficiente.
- Los registros, esenciales para comprender la incidencia y prevalencia de estas enfermedades en América Latina, presentan desafíos significativos. La mayoría está cerrada a instituciones, y la falta de interoperabilidad dificulta la obtención de una visión integral de la problemática.
- El panorama de políticas gubernamentales en la región es complejo y desigual. Aunque algunos países tienen leyes que protegen y priorizan a estas poblaciones, la garantía de atención efectiva a los pacientes es variable. El llamado a la acción de las asociaciones de pacientes persiste como respuesta a esta brecha.
- Aproximadamente el 5-20% de las EH tienen tratamientos médicos, y este rango puede depender de la clasificación específica.
Preferimos referirnos a estas condiciones como “condiciones” porque no solo afectan a la persona directamente, sino que también impactan a todo su círculo familiar y social. Hablamos de pacientes y familias que enfrentan no solo el desafío de la enfermedad en sí, sino también el impacto en su entorno más cercano. Este impacto se refleja en el papel crucial que asumen las familias, ya que los afectados por EH a menudo presentan discapacidades que limitan las actividades cotidianas, convirtiendo a familiares en cuidadores dedicados. Este cambio en la dinámica familiar conlleva costos intangibles significativos:
- Pérdida de empleo
- Dificultades económicas debido a traslados y necesidades específicas,
- La asunción de cuidados no cubiertos por los sistemas de salud.
Los costos directos de la atención de pacientes con EH son notablemente más altos que los de muchas otras enfermedades, incluso crónicas y catastróficas. La integralidad y multidisciplinariedad del tratamiento, en la mayoría de los casos, requiere equipos especializados en instituciones de referencia. Sin embargo, la falta de accesibilidad a estos centros y la escasez de tratamientos farmacológicos, a menudo en fase de investigación debido a la baja incidencia de estas patologías, agravan la situación.
Construyamos juntos un futuro esperanzador:
En conclusión, las palabras de Durhane Wong-Rieger, Presidenta y Directora Ejecutiva de la Canadian Organization for Rare Disorders, resuenan:
“Más allá de políticas y grandes proyectos sobre las enfermedades huérfanas, nuestros esfuerzos deben traducirse en acciones tangibles, sin importar su magnitud, para abordar las necesidades de manera efectiva”.
Para saber más…
