En 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) propuso conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de poner en el mapa la existencia de estas enfermedades en el público en general y en aquellos que se encargan de tomar decisiones en el ámbito de la salud. Se trata sobre todo de crear conciencia entre las personas que las padecen y aquellos que las rodean. Se busca que quienes las padecen tengan voz y una esperanza de mejorar su condición.
El día elegido para hacer conciencia sobre las enfermedades raras (ER), también conocidas como enfermedades de baja prevalencia o enfermedades huérfanas, fue el 29 de febrero, que precisamente es un día raro y no ocurre sino una vez cada cuatro años. Lo anterior alude al hecho de que la prevalencia de las enfermedades raras, es de solo 1 caso por cada 2.000 habitantes, por lo que generalmente se destinan escasos recursos a su investigación.
En el caso específico de México, el Día de las Enfermedades Raras se llevó a cabo por primera vez en 2009, en Guadalajara. En nuestro país existen cerca de 6 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
La baja prevalencia de este tipo de padecimientos ocasiona que sean difíciles de diagnosticar, que no existan tratamientos efectivos y que haya menor interés por desarrollar investigaciones sobre ellas y sobre medicamentos específicos para tratarlas. Es importante mencionar que la mayoría son padecimientos de origen genético y son tratadas como enfermedades crónicas, debido a que no siempre son curables.
De acuerdo con la Comisión Europea, existen 231 enfermedades raras “más comunes”, aunque se han encontrado más de 6 mil, de las cuales algunas sólo las padecen decenas de personas en todo el mundo. Según el citado órgano, quienes sufren de ER en promedio acuden a siete médicos antes de que les den el diagnóstico correcto, ya que muchas veces los síntomas se parecen a los de otras enfermedades comunes. 8% de la población mundial padece una ER.
En México, una de las cinco ER “más comunes” es la Púrpura Trombocitopénica (trastorno hematológico autoinmune), la cual se presenta en un rango de 1.6 a 3.9 casos por cada cien mil personas por año. Es un trastorno sanguíneo que se caracteriza por que los anticuerpos atacan y destruyen las plaquetas (células de coagulación sanguínea), que son las que ayudan a detener el sangrado en caso de una hemorragia. Si no hay suficientes plaquetas en el cuerpo, detener el sangrado se torna complicado.
“Si bien estas enfermedades no afectan a grandes números de pacientes, es importante trabajar en desarrollar tratamientos que ayuden a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen”, dijo el Doctor Max Saráchaga, Director Médico de Amgen México. “En el caso de la Púrpura Trombocitopénica, por ejemplo, una simple herida en la encía al cepillarse los dientes puede causar resultados fatales. Es por eso que los tratamientos vanguardistas, como los biotecnológicos, pueden hacer la diferencia en la vida del paciente y de quienes lo rodean”, concluyó.
La verdadera relevancia del Día Mundial de las Enfermedades Raras es crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos, sobre la gran importancia de destinar recursos y esfuerzos a encontrar maneras más rápidas de detectarlas y tratarlas.
