Se calcula que existen alrededor de seis mil a siete mil padecimientos de Enfermedades Raras (ER) y entre los más importantes figuran: Síndrome de Hunter, Síndrome de Fabry, Síndrome de Gaucher, Síndrome de Williams, Síndrome de Rhett, Síndrome X Frágil; todas ellas traen serias consecuencias a nivel físico y emocional a quienes la padecen e influyen en forma negativa en su vida familiar, social y laboral.
En México se calcula que cerca de seis millones de personas padecen Enfermedades Raras (ER), el desconocimiento de este tipo de enfermedades produce un subdiagnóstico que puede retrasar el tratamiento oportuno y la vigilancia médica que requieren este tipo de pacientes.
El 80% de las ER tienen una causa genética, y corresponde de forma global de tres al cuatro por ciento de los nacidos vivos. La alteración puede ser observada desde el nacimiento o en la niñez (50%), pero muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez.
