Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades %u201Craras%u201D hoy en día en el mundo
Por ello, en el marco de la celebración del segundo Día Mundial de las Enfermedades Raras en nuestro país; el Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales (COLATEL) y Shire Pharmaceuticals reúnen a especialistas de Estados Unidos, Europa, Canadá, Latinoamérica y México con el objetivo de crear conciencia y también incrementar conocimiento, fomentar el debate y compartir experiencias de estos %u201Craros%u201D padecimientos y de su impacto en la vida de los pacientes, así como difundir su relevancia como una prioridad de salud pública.
%u201CUna enfermedad %u201Crara%u201D es aquella cuya frecuencia de presentación en la población, general extremadamente baja%u201D explicó el Dr. Luis Figuera, Presidente del COLATEL. Las enfermedades %u201Craras%u201D o poco frecuentes son patologías prácticamente desconocidas a todo nivel (comunidad médica, autoridades de salud y población en general).
Las más frecuentes figuran: Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, de Williams, de Rhett, X Frágil; todas ellas traen serias consecuencias a nivel físico y emocional a quienes la padecen e influyen en forma negativa en su vida familiar.
El desconocimiento de este tipo de enfermedades produce un sub-diagnóstico que puede retrasar el tratamiento oportuno y la vigilancia médica que requieren este tipo de pacientes %u201Cel diagnóstico es extremadamente difícil por varias cosas, en primero porque comparten síntomas con otras enfermedades más comunes, entonces eso obliga a un médico a seguir un camino para descartar de lo más común hasta llegar a ellas, dos existen pocos medios para diagnóstico certero y en tercer lugar es que se desconocen los orígenes de estas enfermedades y por último es que a nivel mundial hay pocos casos documentados, resaltó el Presidente de COLATEL.
El 80% de las enfermedades %u201Craras%u201D tienen una falla genética y corresponde de forma global de tres al cuatro por ciento de los nacidos vivos. El 75% de las enfermedades %u201Craras%u201D afecta%u201D a los niños y un 30% de los pacientes que las sufren mueren antes de cumplir los 5 años de vida.
Por su parte la Presidenta de Shire Human Genetic Therapies (HGT) Sylvie Grégorie, dijo, %u201Cpara muchos pacientes y sus familiares, el tiempo que va desde el diagnostico hasta su tratamiento puede ser un proceso largo y complicado. Shire está comprometido en permitirle a la gente mejorar su calidad de vida y para nosotros, eso implica mejorar el acceso a la información, a la vez que proveemos el tratamiento necesario par alas enfermedades raras%u201D.
Para finalizar la Presidenta de Shire Human Genetic Therapies (HGT) invitó a los médicos, medios de comunicación y población en general a celebrar el Día Mundial de las Enfermedades raras en favor de todos los pacientes que día a día enfrentan la vida con valentía.
