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Fibrosis quística, principal causa de enfermedad pulmonar crónica

Fuente: Secretaría de Salud

México, D. F., 20 de noviembre (Mundo de Hoy).- La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se presenta por un defecto genético que afecta a varios sistemas del organismo y es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica. El 80% de los adultos con este padecimiento presentan neumonías y afecciones pulmonares por microorganismos que en la mayoría de los casos los lleva a la muerte.

En un documento elaborado por el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), de la Secretaría de Salud, se destaca que la identificación del gen responsable de esta enfermedad ha constituido uno de los mayores avances, por lo que en la actualidad se conoce más sobre este padecimiento.

Explica que la secuencia del gen se localiza en el cromosoma siete, que codifica una proteína específica llamada Regulador Trasmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR por sus siglas del inglés), que provoca un mal funcionamiento de las glándulas que fabrican el sudor, la saliva, la segregación del moco bronquial y de órganos como el hígado, vesícula biliar y páncreas.

La fibrosis quística es hereditaria, se transmite de forma recesiva, es decir, los padres portadores tendrán una probabilidad de 25% de tener un hijo enfermo y un 50% de tener portadores del gen de la enfermedad.

Los síntomas van en función de la edad del paciente ya que durante el primer año de vida  se pueden presentar obstrucción intestinal, retraso en el crecimiento y prolapso rectal, mientras que el 85% presenta insuficiencia pancreática exócrina. A esta edad pueden aparecer alteraciones en el sodio.

En el caso de que se manifieste en la edad escolar las manifestaciones digestivas no serán tan importantes como las pulmonares, pues se presenta expectoración mocopurulenta e insuficiencia respiratoria progresiva;  aparecen pólipos nasales y sinusitis crónica.

El 25% de los pacientes entre 15 y 40 años de edad, presentan problemas hepáticos, cálculos en la vesícula biliar o síndrome de obstrucción intestinal distal. También puede aparecer diabetes, por lo que requerirá de la aplicación de insulina para su control.

Se recomienda que ante un paciente con historia familiar o datos clínicos sospechosos se debe realizar el test del sudor. En caso de prueba positiva, el diagnóstico se confirma. En casos dudosos o para completar el estudio se realizan estudios genéticos.

El test del sudor es una prueba que determina la concentración de cloro en el sudor. Existen otras enfermedades que se asocian a un test del sudor alterado, por lo que para considerarlo válido se debe repetir dos o tres veces con resultados coincidentes.

Siempre se debe hacer un estudio genético ante la sospecha de enfermedad. En muchos casos no se detecta ninguna mutación, pero esto no descarta el diagnóstico. En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal.

Finalmente, el tratamiento del paciente con fibrosis quística estará a cargo de varios médicos especialistas como neumólogo, psicólogo, especialistas en nutrición, endocrinólogo, etcétera. Además, los pacientes deben recibir una atención regularizada. En cada revisión se deben realizar una valoración objetiva del grado de afectación de los diferentes órganos.

Acerca Redacción

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