AMAFAC llevará a cabo un encuentro virtual y on-demand para ampliar el conocimiento sobre enfermedades de baja prevalencia y discapacidad
Por: Lourdes Hurtado, Daniela Escartin
LaSalud.mx, Ciudad de México, 22 de septiembre de 2026 .- Las enfermedades raras continúan enfrentando una brecha de conocimiento, diagnóstico y atención que trasciende el ámbito estrictamente médico. En México, donde se estima que 14 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, solo 23 padecimientos están reconocidos oficialmente, frente a las más de 8 mil enfermedades raras descritas. Ante este escenario, la Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich Asociación Civil (AMAFAC) impulsa el Primer Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2026, que se llevará a cabo de manera virtual y on-demand los días 24, 25 y 26 de septiembre, con una agenda que integra ciencia, salud pública, discapacidad, derechos humanos e inclusión.
Para el Dr. Álvaro Vega Tobón, presidente de Amafac, el congreso representa un esfuerzo para convertir en visible una problemática que permanece poco reconocida dentro y fuera del sistema sanitario. A partir de la experiencia de la propia asociación, surgida ante la necesidad de encontrar información sobre la ataxia de Friedreich, el objetivo es reunir conocimiento internacional y generar mayor divulgación científica sobre enfermedades de baja prevalencia y discapacidad.
De la enfermedad rara al problema de salud pública
El congreso tiene como antecedente el Primer Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2025, cuyo impacto social llevó a Amafac a ampliar la propuesta hacia un encuentro internacional. Para el Dr. Vega Tobón, el desconocimiento entre profesionales de la salud constituye uno de los principales obstáculos para identificar enfermedades como la ataxia de Friedreich.
El Dr. Mikhail Vega Guzmán, vicepresidente de Amafac, médico de formación, maestro en administración de hospitales y salud pública y paciente con ataxia de Friedreich, señaló que las enfermedades de baja prevalencia suelen estar acompañadas de discapacidad, con consecuencias que alcanzan a toda la familia. Cambios en los roles familiares, dificultades para acceder al empleo y repercusiones económicas y sociales forman parte de una realidad que puede permanecer oculta.
De ahí la necesidad de modificar la concepción de la discapacidad. La asociación plantea avanzar del modelo centrado únicamente en la inclusión hacia una visión que incorpore integración e interacción social, haciendo visibles a las personas y familias que enfrentan estas condiciones.
Tres jornadas para abordar enfermedades raras y discapacidad
El Primer Congreso Internacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2026 será completamente virtual y on-demand, lo que permitirá a los participantes disponer de entre dos y tres meses posteriores al encuentro para completar las conferencias y créditos pendientes. El programa se desarrollará los días 24, 25 y 26 de septiembre.
La primera jornada estará dedicada a las enfermedades raras de origen metabólico; la segunda, a enfermedades raras o de baja prevalencia de origen neurológico y muscular; y la tercera abordará la discapacidad desde una perspectiva social. Entre los temas se encuentran la enfermedad de Huntington Like (Huntington Disease-Like o HDL), la amiloidosis por ATTR con fenotipo neurológico, legislación sanitaria, dignidad, derechos humanos y trato a las personas con discapacidad.
Participarán especialistas de Colombia, España, Venezuela, Cuba y Estados Unidos, en un programa dirigido principalmente a profesionales de la salud, aunque también abierto a pacientes, líderes sociales y personas interesadas en estas enfermedades.
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El médico de primer contacto, pieza clave
La propuesta académica contempla la participación de profesionales de genética, medicina interna, neurología, neurología pediátrica, pediatría, endocrinología, enfermería y rehabilitación, además de médicos generales y familiares. Para el Dr. Mikhail Vega, estos últimos tienen una función esencial, debido a que muchas enfermedades raras permanecen subdiagnosticadas precisamente porque no son conocidas.
El objetivo es que el personal sanitario pueda reconocer estas enfermedades, identificar señales de sospecha y saber a dónde referir a los pacientes. La experiencia personal del Dr. Vega Guzmán ilustra esta problemática: después de recibir el diagnóstico de ataxia de Friedreich y requerir terapia física, acudió a una instancia del DIF, donde le informaron que desconocían el padecimiento y cómo tratarlo.
La asociación también señala la denominada “regla de los 7”, según la cual una persona con una enfermedad rara puede tardar siete años en recibir un diagnóstico, acudir a más de siete hospitales y consultar a más de siete especialistas. Para Amafac, reducir estos tiempos requiere fortalecer el conocimiento desde el primer nivel de atención.
Investigación mexicana y sostenibilidad de AMAFAC
Además de sus actividades académicas, Amafac trabaja en el primer protocolo de investigación de ataxia de Friedreich en pacientes mexicanos. La asociación cuenta con equipos de difusión y redes sociales, actividades académicas, educación e investigación y vinculación social, y actualmente está integrada por 33 personas, entre profesionistas y estudiantes de medicina y enfermería.
La realización del congreso también ha sido posible gracias al respaldo de aliados que se han sumado a esta iniciativa y que contribuyen a fortalecer su desarrollo y alcance. Este acompañamiento se complementa con las actividades de recaudación impulsadas por la propia asociación, entre ellas rifas, venta de productos y encuentros sociales, recursos que permiten dar continuidad a sus proyectos académicos y de investigación.
Hacer visible lo que permanece oculto
Para Amafac, hablar de enfermedades raras también implica reconocer las barreras sociales, culturales y familiares que pueden mantenerlas ocultas. La asociación busca ampliar la identificación de pacientes para fortalecer la investigación y conseguir que estas condiciones sean consideradas dentro de los problemas de salud pública.
El Dr. Vega Guzmán resumió el propósito de visibilización con una frase que atraviesa el sentido del encuentro: “Lo raro no es una enfermedad. Lo raro es que no hablemos de ella”. Por su parte, el Dr. Álvaro Vega Tobón invitó a la comunidad médica y al público interesado a participar en el congreso, que se desarrollará los días 24, 25 y 26 de septiembre, y a conocer el trabajo de Amafac.
Esta nota, así como reportajes, entrevistas exclusivas, videos, podcast y más, los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial digital de Temas Selectos en Enfermedades Raras 2026.
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D.E.
