Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara

El Día Internacional del Síndrome de Kabuki se conmemora el 23 de octubre. Se trata de una condición genética rara que mantiene una incidencia de 1 persona por cada 32 mil. Se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves o moderadas.

Las personas con Kabuki son más propensas a verse afectadas por una serie de afecciones musculo esqueléticas y faciales distintivas. Fue descrito por primera vez en 1981 por Norio Niikaea y Yoshikazu Kudori, quienes le dieron el nombre por el parecido de la cara de los niños enfermos con el maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés Kabuki.

La causa de este padecimiento aún es desconocida, pero se han descrito familias con patrones de herencia autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X e incluso se ha asociado a numerosas anomalías citogenéticas. Algunos especialistas creen que puede ser ocasionado por una micro duplicación que afecta varios genes o por un gen que regula a varios del tipo blanco o claves.

No se cuenta con un estudio específico para su diagnóstico, pero Niikawa y otros autores han descrito el diagnóstico sobre cinco manifestaciones cardinales:

  1. Características faciales peculiares como nariz con punta ancha y deprimida, cejas arqueadas, eversión del tercio externo del párpado inferior, orejas grandes y de implantación baja.
  2. Anormalidades esqueléticas como deformidades en columna vertebral y braquidactilia.
  3. Anormalidades en los dedos.
  4. Retraso psicomotor moderado.
  5. Talla baja.

Estos criterios continúan vigentes y, a la fecha no se han encontrado manifestaciones secundarias debido a que la mayoría de los casos descritos durante el descubrimiento en 1981 fueron en edades pediátricas y los casos más antiguos cuentan con 42 años, aproximadamente.

DZ

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