México aborda el reto de las enfermedades raras con enfoque clínico, científico y humano.

Con una nutrida participación de especialistas, estudiantes y autoridades en salud, la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), a través del Departamento de Embriología y Genética (DEyG), celebró el Primer Congreso de Genética Clínica “Panorama Actual de las Enfermedades Raras en México”.

LaSalud.mx– Con el propósito de visibilizar los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y fortalecer la formación médica en esta área, la Facultad de Medicina de la UNAM, a través del Departamento de Embriología y Genética (DEyG), llevó a cabo el Primer Congreso de Genética Clínica “Panorama Actual de las Enfermedades Raras en México”,

Este encuentro académico reunió a especialistas, autoridades, investigadores y representantes de la sociedad civil, en torno a un enfoque integral que incluyó los avances científicos en diagnóstico genético y molecular, la medicina de precisión, la bioética y el impacto de la inteligencia artificial en la detección oportuna.

Durante la inauguración, el doctor Adrián García Cruz, jefe del DEyG, resaltó que “detrás de cada enfermedad hay una historia de vida”, subrayando la importancia de crear espacios de colaboración científica y humanista. Por su parte, la doctora Gabriela Borrayo Sánchez, secretaria general de la Facultad, reafirmó el compromiso institucional con la formación de profesionales capacitados para enfrentar estos retos desde una perspectiva académica, social y ética.

La doctora Martha Sepúlveda, experta en genética clínica, destacó que en México se estima que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, muchas de las cuales tienen origen genético y se manifiestan en la infancia. Subrayó que uno de los principales desafíos es la llamada “odisea diagnóstica”, que puede extenderse hasta ocho años, lo cual retrasa tratamientos y agrava el pronóstico de los pacientes.

En representación del titular de la Secretaría de Salud, el doctor Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica, señaló que ya se han identificado en el país más de 197 enfermedades raras vinculadas a más de 350 genes, lo que evidencia la necesidad de reconocerlas como un tema prioritario de salud pública.

Otros temas abordados incluyeron el uso de la inteligencia artificial para el análisis de fenotipos, el desarrollo de bases de datos ómicas, y el fortalecimiento del tamizaje neonatal. El doctor Santiago March Misfut, de FUNSALUD, señaló que la medicina de precisión y las nuevas tecnologías ofrecen una oportunidad para mejorar el diagnóstico temprano y tratamiento individualizado de estas enfermedades.

Además, la doctora Annie Pardo Cemo presentó nuevos hallazgos sobre la fibrosis pulmonar idiopática, mientras que el doctor Patricio Santillán Doherty, Comisionado Nacional de Bioética, abordó los retos éticos asociados a la biogenética y el uso de tecnologías emergentes en la salud.

Finalmente, el doctor Manuel Sebastián Arteaga reflexionó sobre la evolución de la genética clínica y su papel actual como una disciplina fundamental para la medicina moderna.

Este primer congreso marcó un precedente en la discusión científica, académica y ética sobre las enfermedades raras en México, y subrayó la importancia de integrar esfuerzos entre academia, gobierno e industria para atender esta problemática de manera integral.

En el marco del segundo día del Primer Congreso de Genética Clínica, se enfatizó la relevancia de la prevención y el diagnóstico temprano como pilares para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. En este contexto, el tamiz neonatal fue uno de los temas centrales de la jornada.

La doctora Juana Inés Navarrete Martínez, Coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina, subrayó que el tamizaje neonatal es una estrategia clave de salud pública, cuya responsabilidad recae en los gobiernos. Este permite identificar, desde etapas presintomáticas, enfermedades como cardiopatías congénitas, inmunodeficiencias severas, hipotiroidismo congénito y diversas afecciones hematológicas, endocrinas y oftalmológicas.

Navarrete destacó que la calidad de la muestra es determinante para la validez del diagnóstico y el inicio oportuno del tratamiento, por lo que instó a los profesionales de la salud a comprender no solo el procedimiento técnico, sino también su impacto preventivo. Asimismo, explicó las diferencias entre el tamiz básico (que detecta seis enfermedades) y el tamiz ampliado (con hasta 76 patologías), actualmente implementado por instituciones como la Secretaría de Salud y el IMSS.

Por su parte, la doctora Erika Vargas Quevedo, pediatra e internista, abordó los principales signos clínicos que deben alertar sobre errores innatos del metabolismo, los cuales pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida y afectan diversos órganos. Señaló la importancia de una historia clínica integral, incluyendo antecedentes familiares, así como de un enfoque multidisciplinario que permita actuar incluso antes de tener un diagnóstico definitivo.

El doctor Mario Burciaga Torres, epidemiólogo del Instituto Mexicano del Seguro Social, presentó la evolución del programa de tamiz metabólico neonatal del IMSS, implementado desde 1994 y expandido en 2024 para cubrir 47 enfermedades mediante 65 analitos. Detalló las etapas del proceso, desde la promoción prenatal hasta el seguimiento del niño, e hizo énfasis en la regionalización de los laboratorios, el uso de sistemas de información y estrategias como la “cita segura” para mejorar cobertura y eficiencia.

Además, se presentaron ponencias relacionadas con la medicina personalizada, la integración de datos ómicos en enfermedades raras, la detección oportuna de defectos al nacimiento y un conversatorio sobre la necesidad de fortalecer la legislación en este ámbito.

El segundo día del Congreso reafirmó la necesidad de una acción coordinada entre profesionales de la salud, instituciones públicas y comunidad científica para reducir la brecha diagnóstica y mejorar el pronóstico de los pacientes que viven con enfermedades raras en México.

El tercer día del Primer Congreso de Genética Clínica, concluyó con una profunda reflexión sobre la importancia de incorporar estas patologías en la formación médica de pregrado, así como con un emotivo homenaje a los pioneros de la enseñanza de la genética en la Facultad de Medicina de la UNAM.

Durante su intervención, el doctor Adrián García Cruz, jefe del Departamento de Embriología y Genética (DEyG), destacó que el desconocimiento de las enfermedades raras entre los profesionales de la salud muchas veces se origina desde la etapa formativa. “Si no se piensa, no se diagnostica”, señaló, al subrayar la necesidad de transformar los enfoques tradicionales de enseñanza e incluir de manera activa estas patologías en los programas académicos. Además, hizo un llamado a los docentes a capacitarse y actualizarse para poder transmitir adecuadamente este conocimiento.

En este contexto, se rindió homenaje a dos figuras fundamentales en la historia de la enseñanza de la genética en la Facultad: el doctor Gildardo Espinosa de Luna, ginecólogo y genetista, quien fue impulsor del Programa de Genética y dedicó más de cinco décadas a la docencia, y el doctor Fabio Salamanca Gómez, investigador y formador de generaciones, quien consolidó la genética como materia obligatoria en la currícula médica. Ambos fueron recordados por su legado académico e impacto institucional.

La jornada también incluyó un robusto programa académico con ponencias como “Inteligencia Artificial para la detección temprana de enfermedades raras”, “Medicina personalizada en enfermedades huérfanas”, “Innovación en acondroplasia”, “Hipofosfatasia y nuevas perspectivas terapéuticas”, entre otras, que resaltaron el avance científico y tecnológico en el diagnóstico, tratamiento y comprensión de estas patologías.

Durante la clausura, se reconoció el talento estudiantil con la premiación del Concurso de Conocimientos del Curso de Instructores en Embriología. Entre los galardonados estuvieron Alejandro Meza Mora, María Miranda Xcaret Chávez Ramírez, Ximena Castillo Martínez y otros destacados estudiantes. Asimismo, se otorgaron premios a los mejores carteles de genética, siendo Marisol Enríquez Martínez la ganadora del primer lugar.

Con ello, concluyó un congreso que marcó un hito en el abordaje académico y clínico de las enfermedades raras en México, promoviendo un enfoque integral que une ciencia, docencia, innovación y humanismo.