¿Sabes que es el síndrome Maroteaux-Lamy?

La Mucopolisacaridosis
Tipo
VI
o también conocida como síndrome Maroteaux-Lamy,
es un trastorno por depósito lisosomal causado por una deficiencia autosómica
recesiva hereditaria de la enzima arilsulfatasa B.

Síntomas

 La MPS VI
se caracteriza por un amplio grupo de signos y síntomas clínicos que se
presentan en varios sistemas orgánicos. A continuación, se enumeran algunas
características más comunes:

o   
Baja estatura (Talla Baja).

o   
Rasgos faciales progresivamente dismórficos

o   
Inteligencia normal

o   
Opacidad en las córnea

o   
Otitis media recurrente, rinosinusitis y neumonía

o   
Enfermedad obstructiva de las vías respiratorias

o   
Valvulopatía

o   
Esplenomegalia

o   
Hernia umbilical / inguinal

o   
Rigidez y contracturas articulares

o   
Anomalías esqueléticas

 

Ø  El grado de
afectación del órgano y la velocidad con la que evoluciona la enfermedad es muy
variable entre las personas que la padecen, por ejemplo, la enfermedad de evolución rápida aparece
durante los primeros años de vida con síntomas y signos muy marcados.  Por otro lado, algunas personas afectadas
muestran una enfermedad de evolución más
lenta
y posiblemente no presenten signos y síntomas hasta llegar a la
adolescencia o a la edad adulta.

 

Epidemiología

 

Ø  La incidencia de
la MPS VI se
calcula en 1 en 400,000 mil nacimientos vivos aproximadamente, En nuestro país
no existen datos estadísticos al respecto.

 

Tratamiento

 

Ø  En mayo del
2005, se aprobó el medicamento Naglazyme como la única terapia de reemplazo
enzimático efectivo para tratar la enfermedad de MPS6.

 

Ø  En el 2010, en
México, se realizó la primera aplicación del tratamiento a un niño de 6 años de
edad en Hospital ISSSTE de Guadalajara, Jal.

 

Ø  Actualmente
existen 15 pacientes más con la enfermedad de MPS6 en México que aun no reciben
tratamiento en las instituciones de salud que les corresponden.

 

Ø  Se estima, que
existen alrededor de 30 casos más sin diagnosticar en México y que necesitan
tratamiento.

 

Consecuencias

 

Ø  Ceguera
secundaria a la hidrocefalia o parálisis secundaria a la compresión de la
médula espinal.

 

 

 

Acerca de Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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