Legisladores, especialistas y organizaciones civiles acuerdan una ruta común para diagnóstico temprano, atención integral e investigación
Por: Redacción / Fotografía: Lourdes Hurtado
LaSalud.mx, Ciudad de México, 1 de marzo de 2026 .- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Senado de la República fue sede del Primer Foro Bicameral Nacional de Enfermedades Raras, un ejercicio sin precedentes que reunió a legisladores, comunidad médica, academia, organizaciones civiles, pacientes y cuidadores con un objetivo común: hacer visibles las necesidades estructurales de quienes viven con enfermedades de baja prevalencia en México y avanzar hacia una atención integral.
El encuentro fue convocado por el Senador Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía del Senado, y por José Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisión de Salud. Desde la Cámara de Diputados participaron la Comisión de Salud, encabezada por Pedro Zenteno, y la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables, con la presencia de Mónica Herrera Villavicencio, principal impulsora del Registro Nacional de Enfermedades Raras mediante reformas a la Ley General de Salud.
El Registro Nacional, eje articulador del debate
Uno de los consensos más sólidos del foro fue el respaldo a la aprobación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, concebido como un instrumento fundamental para recopilar información clínica, epidemiológica y social, facilitar la investigación científica y mejorar la toma de decisiones en padecimientos crónicos, complejos y de difícil diagnóstico.
El senador Emmanuel Reyes Carmona destacó que este esfuerzo bicameral busca articular capacidades institucionales para garantizar la atención de pacientes con condiciones como síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida y fibrosis quística, entre otras.
“No se puede concebir el crecimiento de una nación con una población vulnerable o enferma. Fortalecer el sistema de salud es indispensable para contar con una sociedad productiva y una economía sólida”, expresó.
Avances legislativos y llamado al respaldo del Senado
Desde la Cámara de Diputados, Mónica Herrera Villavicencio informó que la Comisión de Salud aprobó un dictamen que establece tanto la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras como de la Comisión Nacional de Enfermedades Raras.
En este contexto, llamó a las y los senadores a respaldar la propuesta una vez que sea turnada a la Cámara Alta, al considerar que sin información sistematizada no es posible diseñar políticas públicas eficaces ni presupuestos realistas.
Información para decidir: del censo a la política sanitaria
El presidente de la Comisión de Salud, José Manuel Cruz Castellanos, subrayó que contar con un registro permitirá realizar un censo nacional, fortalecer los procesos diagnósticos, conocer el origen de los padecimientos y generar estadísticas veraces y oportunas sobre su prevalencia.
Afirmó que estos datos son esenciales para orientar decisiones clínicas, presupuestales y de planeación sanitaria, en un contexto donde la fragmentación de la información limita la atención integral.
Dimensión médica, genética y magnitud poblacional
Desde el ámbito clínico, la Dra. Esther Lieberman, especialista en genética humana del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que una enfermedad rara se define como aquella que afecta a cinco o menos personas por cada 10 mil habitantes.
Indicó que existen entre 7 mil y 8 mil enfermedades raras, de las cuales más del 80% tienen origen genético. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto pueden afectar hasta al 8% de la población mexicana, lo que dimensiona el impacto real del problema.
Retos estructurales: diagnóstico, acceso y continuidad
La especialista señaló que los desafíos en México incluyen el diagnóstico temprano mediante tamizaje neonatal ampliado, el acceso a estudios genómicos y la actualización médica continua para asegurar la referencia oportuna a especialistas desde cualquier nivel de atención.
Advirtió que la falta de acreditación hospitalaria y la concentración de servicios obligan a traslados que pueden implicar entre ocho horas y un día completo, afectando la adherencia terapéutica y la calidad de vida.
Empatía social y corresponsabilidad institucional
Karina Isabel Ruiz Ruiz, senadora por Morena, hizo un llamado a actuar con sensibilidad social, al subrayar que los diagnósticos y tratamientos suelen ser limitados y costosos.
“Nuestro deber social es ser empáticos con quienes viven con estas condiciones”, afirmó.
En la misma línea, Juan Carlos Loera de la Rosa destacó que se trata de padecimientos crónicos, complejos y frecuentemente genéticos, que requieren respuestas sostenidas y coordinadas del Estado.
Coordinación intersectorial y el “peregrinaje diagnóstico”
Desde el ámbito económico, Javier Dávila Torres, director general de Planeación y Evaluación y encargado de la Industria Farmacéutica y Equipo Médico en la Secretaría de Economía, señaló que existe trabajo coordinado con legisladores, la Secretaría de Salud, asociaciones civiles y la industria farmacéutica para atender estas enfermedades.
Por su parte, Alejandra Alegría Arrieta, titular de la Unidad Coordinadora de Vinculación y Participación Social de la Secretaría de Salud, advirtió que uno de los mayores desafíos es el “peregrinaje diagnóstico”, que genera desgaste emocional, económico y social en las familias.
Subrayó que “la baja prevalencia no puede ser sinónimo de baja prioridad” en la agenda de salud pública.
Voz de pacientes y organizaciones civiles
Durante el foro, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes del Grupo Fabry de México, reconoció los avances hacia la consolidación del registro nacional como base para políticas públicas con enfoque realista.
A su vez, Marisela Herrera, presidenta de la Fundación de la Cabeza al Cielo, advirtió que existen tratamientos innovadores y terapias génicas aprobadas en México que aún no se administran, lo que puede derivar en complicaciones irreversibles desde la infancia.
Desde la experiencia personal, Ximena Nava Peña, paciente con MPS IV-A (síndrome de Morquio), llamó a trabajar con las infancias para fomentar inclusión social y evitar el acoso escolar, al recordar que su diagnóstico llegó a los cuatro años y su tratamiento doce años después.
Agenda nacional y compromisos hacia 2028
Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México, recordó que desde 2025 la ONU reconoce a las enfermedades raras como prioridad mundial de salud pública, y subrayó que invertir en investigación es invertir en prevención, diagnóstico oportuno y tratamiento temprano.
Entre los acuerdos del posicionamiento conjunto destacan:
- Diagnóstico y atención integral temprana
- Consolidación del Registro Nacional de Enfermedades Raras
- Colaboración interinstitucional para garantizar acceso a tratamientos
- Creación de un Fondo de Salud para Enfermedades Raras
- Vinculación de investigación clínica, academia y trabajo legislativo
Cierre simbólico y mensaje institucional
El Primer Foro Bicameral de Enfermedades Raras concluyó con la iluminación arquitectónica del Senado de la República, encabezada por Emmanuel Reyes Carmona, como símbolo del compromiso legislativo con las personas que viven con enfermedades raras y con una agenda nacional orientada a resultados.
Participaron organizaciones como la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, CAMINEMOS, Fundación Atrofia Muscular Espinal México, Iniciativa Pensemos en Cebras México, entre otras.
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D.E.
