Por: David López
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de Febrero de cada año) usualmente se multiplican las publicaciones, foros, discursos, notas de prensa, iluminación de edificios públicos y toda suerte de actividades; todas con el fin de ganar visibilidad para este grupo de enfermedades.
También son los días de la danza de los números en donde se dan a conocer datos de gran impacto con el fin de dar dimensión a estas enfermedades (v gr, 7 mil enfermedades diferentes en el mundo, sólo 5 % con tratamiento, 300 millones de pacientes a nivel global, 8 millones en México, etc.).
Cuando vemos el incremento anual de estas actividades y ronda de cifras; es indudable que esto ha redundado en un conocimiento cada vez mayor por parte de sociedad, autoridades y la comunidad médica, no hay duda que ha sido emocionante ver este incremento (he tenido el privilegio y gran responsabilidad de pertenecer a este ecosistema desde sus orígenes hace casi 2 décadas), pero…
¿Qué ha sucedido en el resto del año? ¿Cuáles son los beneficios tangibles que los pacientes y sus familias han podido recibir en este tiempo para el día a día? Pareciera que no ha existido una correspondencia tan grande en este tema.
Desde el 2005 las Enfermedades Raras fueron reconocidas por la COFEPRIS como aquellas con prevalencias similares a la oficial reconocida por la Organización Mundial de la Salud (5 por 10,000 habitantes) y desde entonces emite un reconocimiento como Medicamento Huérfano, luego en el 2009 fueron reconocidas por el Diario Oficial de la Federación; ya para el 2010 algunas fueron incluidas por primera vez en los Tabuladores del entonces Seguro Popular con su Protocolo Técnico correspondiente por el Consejo de Salubridad (las que en ese momento tenían Registro y pacientes en terapia).
Por esas épocas también el Consejo de Salubridad adoptó sus reglamentos para realizar evaluaciones específicas para estos medicamentos huérfanos: lo cual indudablemente representó un enorme progreso en México en el acceso a estos medicamentos.
Y también en 2011 se publica la primera lista de enfermedades que ocasionan gastos catastróficos que, incluía 20 enfermedades raras y luego 3 para un total de 23 que, fueron identificadas como la lista oficial de las Enfermedades Raras en México (recientemente se incorporaron a esta lista las poco más de 5 mil que reconoce la OMS, pero esto no ha tenido ningún impacto directo en el acceso a las mismas).
Posterior a estos grandes avances, lo que hemos visto son muy pocas inclusiones de nuevas enfermedades y productos al Compendio Nacional de Medicamentos, muy pocos avances en materia de legislación, de tamizaje neonatal, de etiquetación presupuestaria, de acceso expedito, etc.
Es siempre gratificante ver los edificios de morado, pero sería mucho mejor para estos pacientes recibir beneficios más plausibles.
Como todos sabemos la jornada diagnóstica es tortuosa y muy larga (un análisis recién publicado en la Revista Rare, relata algunos hallazgos que confirman lo que veníamos viendo: el tiempo promedio de diagnóstico en una muestra mexicana de 144 pacientes es de 8 anos y 6 especialistas diferentes); esto lleva a diagnósticos tardíos y reduce la posibilidad de realizar intervenciones oportunas que modifiquen significativamente la historia natural de estos padecimientos.
En donde sí hemos visto una mejora en México es en la Educación Médica, ya que, a pesar de estas cifras y de lo complejo que es el sistema de referencia en nuestro Sector Salud; la edad promedio de diagnóstico ha mejorado en nuestro país: esto se debe a que cada vez los médicos están mejor informados, a los programas de diagnóstico que ofrece la Industria y a que ahora los médicos cada vez son más capaces de entender los algoritmos diagnósticos de estas entidades.
Aún queda mucho por mejorar, especialmente en el rubro de los Programas Académicos en las Universidades y en las distintas Residencias Médicas de las diversas especialidades; todo esto sin mencionar que tenemos una cifra muy baja de genetistas (quien es el profesional con mejor preparación en este rubro), tenemos un promedio de 1 genetista por cada medio millón de habitantes.
Respecto al acceso, el estudio hecho por IQVA a fines del 2023 sigue revelando tiempos muy largos de Acceso para México (más de 5 años desde que se somete a COFEPRIS, hasta que está disponible en todos los subsistemas de Salud, principalmente por los largos tiempos de aprobación de los subsistemas de Salud), esto evidentemente impacta en la disponibilidad de los medicamentos, y por consiguiente en un deterioro en la evolución de estos padecimientos.
Otro gran tema a resolver es la continuidad de las terapias, pues ante tantos cambios de autoridades, las compras han carecido de un programa constante de suministro, lo que también impacta día a día a estos pacientes en sus resultados terapéuticos.
También destaca la gran necesidad de infraestructura hospitalaria, pues hoy día muchos pacientes tienen que hacer largos recorridos de hasta 10 horas para llegar a hospitales donde los puedan atender ya que en sus comunidades se carece de equipamiento o especialistas para atenderse.
Y por último, pero no menos importante; hay un rubro crucial en este ecosistema y este ha sido la importante participación de algunas sociedades de pacientes, pues esto les ha permitido a los pacientes navegar la burocracia y acceder mejor a sus terapias.
En síntesis, la educación médica, la concientización a la población general, algunas organizaciones de la sociedad civil e instituciones como COFEPRIS o el Consejo de Salubridad históricamente han contribuido a los avances en materia de acceso a los Medicamentos Huérfanos, y aunque hay varias mejoras en sus tiempos y procesos que ayudarían; la mayor parte del cuello de botella está en el acceso a nuevos medicamentos, la falta de infraestructura y la continuidad de las compras de las instituciones de salud en México.
Esperamos de corazón que, con las nuevas administraciones; estas áreas de mejora puedan ser atendidas por todo el ecosistema en una real alianza público-privada hacia la atención, mejora integral e intervenciones innovadoras que seguramente modificarán las expectativas de calidad y tiempo de vida de estos pacientes.
En eso consistiría verdaderamente el hacer conmemoraciones por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Esta nota así como reportajes, entrevistas exclusivas, videos, podcast y más los podrás encontrar en nuestra próxima edición especial digital de Enfermedades Raras y Tamiz Neonatal.
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