LLega a México alternativa para el tratamiento del síndrome de Hunter

En 2007 el IMSS otorgó 13 mil 707 consultas a nivel nacional en el servicio de Genética.
 
Desde que nacen son niños normales pero al paso de los años comienzan a presentar engrosamiento de facciones, deformación en articulaciones, hernias, sordera e infecciones respiratorias frecuentes, que indican un desorden genético.
 
Se trata del Síndrome de Hunter, descubierto en 1917 por el profesor de medicina escocés, Charles Hunter y que afecta a uno de cada 100 mil niños, aseguran especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
 
Durante 2007 se otorgaron, a nivel nacional, 13 mil 707 consultas en el servicio de Genética, mientras que en Unidades de Medicina Familiar se dieron, por síndrome de Hunter, 27 atenciones y en los hospitales de Especialidades, 60.
 
Los estados que registraron un mayor número de consultas por este síndrome, fueron Veracruz con 29 casos, nuevo León 16, Guanajuato con 12 y Jalisco 9.
 
El doctor Juan Carlos Huicochea Montiel, genetista adscrito al Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, señaló que mediante la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), es posible que el deterioro de las funciones neurológicas sea menor, así el niño tendrá una mejor adaptación al medio y una buena calidad de vida. 
 
Dijo, que esto es variable, debido a que no se obtiene el mismo resultado en todos los pacientes, depende del tiempo en que se haya diagnosticado la enfermedad y cuánto afectó al niño, para tener una buena respuesta al tratamiento.
 
El padecimiento –ligado al cromosoma X, es poco común, progresivo y la esperanza de vida es de 10 años– afecta principalmente a varones debido a que solamente tiene una copia del gen, mientras que las mujeres, tienen dos.
 
Esta enfermedad es producida por la falta de una enzima llamada “iduronato sulfatasa”, encargada de distribuir los azúcares que serán aprovechados por el organismo y, al no ser asimilados, se van depositando progresivamente en las células del cuerpo produciendo alteraciones en su funcionamiento normal.
 
El especialista explicó que la ausencia de esta enzima afecta principalmente al sistema nervioso central, hígado, corazón y huesos, provocando un deterioro progresivo en el individuo y alterando la función de los órganos.
 
Durante los primeros años de vida se presentan manifestaciones que pueden ser indicativo de este mal congénito: rasgos físicos toscos, los cartílagos en nariz y orejas se vuelven duros, la piel se vuelve rígida, tiesa y acartonada en todo el cuerpo, algunos niños no caminan, existe un deterioro en la movilidad de manos y pies, a nivel neurológico se presenta un retraso psicomotor y los pequeños tienden a convulsionar.
 
En el IMSS, la enfermedad se diagnostica a partir de la historia clínica, acompañada de una revisión neurológica completa, exámenes de laboratorio como tamiz metabólico en orina, un análisis enzimático y un estudio molecular que hará la búsqueda intencional de mutaciones, asimismo, radiografías y tomografías que ayudarán a conocer la forma de los huesos.
 
Finalmente, el genetista destacó que las complicaciones que llegan a presentar los niños afectados por este síndrome son obstrucción de las vías respiratorias, empeoramiento del deterioro mental así como de las actividades de la vida diaria, pérdida de la audición y rigidez articular que lleva a contracturas de pies y manos.
 

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Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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