El autismo problema genético

Agilent Technologies anunció un estudio inédito que establece relación entre el autismo (y otros padecimientos relacionados) y la falta o exceso de genes en una parte del cromosoma 16. El descubrimiento fue posible gracias a la utilización de los microarreglos de Agilent, los cuales permitieron detectar estas microeliminaciones y microduplicaciones de genes. 


 El estudio, “Asociación entre Microeliminaciones y Microduplicaciones del cromosoma 16 y el autismo” publicado el 19 de enero por The New England Journal of Medicine online, representa el mayor y más completo análisis genómico para enfermedades relacionadas con el autismo hasta este momento. 


Finalizado en Octubre de 2007, el estudio se basa en tres fuentes independientes de datos. Uno de los análisis fue conducido por el “Consorcio de Autismo”, que reúne a las 14 principales universidades y centros médicos incluido el Children´s Hospital Boston. Otro análisis fue llevado a cabo por la CODE Genetics Inc., en Islandia. El tercer estudio fue realizado en el Children’s Hospital Boston con muestras clínicas de sus propios pacientes. 


Los investigadores analizaron muestras de 936 niños del Children’s Hospital Boston con microarreglos de hibridización genética comparativa. Los microarreglos son láminas de vidrio que contienen millares de muestras de DNA permiten a los científicos examinar un gran número de genes simultáneamente. 


Los microarreglos CGH son proyectados específicamente para detectar la presencia o falta de cromosomas. El equipo del Children’s Hospital utilizó el eArray, una herramienta online de Agilent para desarrollar un sistema especial de microarreglos para el estudio.  


“Tuvimos la capacidad de encontrar muestras especialmente pequeñas de forma confiable de DNA en exceso o en pequeñas cantidades recolectadas en los últimos 6 a 8 meses”, anotó el co-autor del estudio Yiping Shen, director de investigación y desarrollo en el Laboratorio Diagnóstico Genético del Hospital Infantil. 


Con los microarreglos de Agilent los investigadores del Hospital Infantil descubrieron 5 instancias de ausencia cromosomática entre 512 pacientes seleccionados por su atraso de desarrollo o sospecha de autismo. Asimismo, el equipo del Hospital Infantil identificó cuatro pacientes con una duplicación en lugar de ausencia. 


“Nuestros descubrimientos ciertamente tienen potencial para ser usados en la valoración de niños con atraso de desarrollo y autismo”, afirmó Bai-Lin Wu, Ph.D., director del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Hospital Infantil y coordinador del equipo de estudio y autor principal del artículo.  


“Los investigadores genómicos precisan de herramientas que ofrezcan la libertad de creación de sus propios tipos de experimentos, de producir resultados reproducibles y gasto de pocos dólares por cada experimento” afirmó Yvonne Linney, Ph.D., vicepresidente y gerente general de la División Genómica de Agilent. “este trabajo es un buen ejemplo de cuan lejos esta tecnología puede ir”. 


 El texto completo del estudio está disponible en:  


http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa075974 


 Más información sobre el estudio sobre autismo del Hospital Infantil de Boston puede ser encontrado en: 


 

Para mayor información sobre las herramientas de Agilent para investigación genética accese: www.opengenomics.com 

Acerca de Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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