Enfermedad de Von Willebrand

Por: Efraín Zurita Zarracino, Hematólogo Vicepresidente de Tabasqueña de Hemofilia A. C.

¿Qué es la Enfermedad de Von Willebrand?

Es una coagulopatía hereditaria descrita por primera vez por el Doctor Erik Von Willebrand en 1926, él describió el caso de una niña que falleció por sangrado en esa época y encontró más familiares varones y mujeres con los mismos síntomas.

¿Cuantos tipos de Von Willebrand existen?

Hay varios tipos; el tipo I es la más común, con mayor significancia clínica en un 70%, la herencia es autosómica dominante, queriendo decir con esto que si uno de los padres, ya sea la madre o el padre es portador sintomático o sin síntomas se lo puede transmitir a sus hijos e hijas, la prevalencia es del 1% de la población general.

El tipo II tiene una frecuencia del 20 al 30%, con herencia autosómica dominante y se subdivide en 4 subtipos: 2A, 2B -este con plaquetas bajas-, 2M y 2N -este último se caracteriza por tener factor VIII disminuido- donde los resultados de laboratorio son normales y solo se puede confirmar el defecto por ADN, también llamado Normandía -lugar donde realizaron por primera vez el estudio genético-.

El tipo III es el más raro, con una incidencia de 0.5 a 5.3% por millón de habitantes.

¿Cuáles son los signos o síntomas de la Enfermedad de Von Willebrand?

El fenotipo hemorrágico de los pacientes que tienen la enfermedad es variable, la mayoría presenta sangrados en mucosas y piel caracterizado por epistaxis, gingivorragia, a la caída de los dientes temporales o cuando se les practica una extracción dentaria, o por traumatismo en cualquier parte de la cavidad bucal, en la piel por equimosis o moretones y en los que tienen plaquetas bajas por petequias. En las niñas se puede manifestar cuando inician su periodo de menstruación, ya que tienen sangrado abundante y prolongado por más días de lo normal, otras manifestaciones son sangrados en músculos y articulaciones tanto en las niñas como en los varones.

¿Qué estudios se requieren para confirmar el diagnóstico?

Son varios, desde una Citometría Hemática para evaluar la cantidad de plaquetas, los tiempos de coagulación -principalmente el Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado el cual puede resultar dentro de rango normal o ligeramente prolongado-, siendo el más indicado y práctico el perfil de Von Willebrand; en el cual se solicita la determinación o dosificación porcentual del factor VIII coagulante, el factor de Von Willebrand, el cofactor de ristocetina, y los multímeros del factor de Von Willebrand. 

¿Pueden variar los síntomas y los valores de laboratorio?

Si pueden variar hasta en un mismo paciente

¿Factores que modifican los niveles del factor Von Willebrand?

La edad, estrés, estrógenos, hormonas tiroideas y antígeno Lewis, grupo sanguíneo 0 más frecuente en un 75-80%, el grupo sanguíneo AB en un 23%.

¿Se puede embarazar la mujer con enfermedad de Von Willebrand?

Si se puede embarazar, lo que se ha observado en el curso del embarazo es la variabilidad de los resultados de laboratorio en el primer, segundo y tercer trimestre, aunado al hecho de que la mayoría deja de sangrar durante el embarazo

¿Hay algún tipo de tratamiento para estos pacientes que padecen enfermedad de Von Willebrand?

Si, existen terapias específicas para estos pacientes; aunque en la mayoría sus sangrados son leves a moderados, algunos requieren profilaxis y algunas no requieren ningún tratamiento sustitutivo ni farmacológico.

¿Qué tipo de medicamentos no deben recibir?

Principalmente no deben recibir por ninguna vía los llamados AINE -antiinflamatorios no esteroideos-; empezando por la aspirina, diclofenaco, ibuprofeno, ketorolaco, etc., 

¿Pueden recibir vacunas?

Si, todas las de la cartilla nacional de salud y vacunas anexas, incluyendo la del COVID-19

¿Con cuáles otras enfermedades hemorrágicas se tienen que realizar diagnóstico diferencial?

Principalmente con Hemofilia A y B, aunque la referencia bibliográfica señala que estas son exclusivamente en varones, se sabe actualmente -con los adelantos científicos y los estudios realizados de centros de referencia internacionales- que también puede aparecer Hemofilia A en mujeres, también por mutación hay reporte de unas gemelas con hemofilia B. En trombocitopenias inmunes, trombastenia de Glanzmann entre otras, también se necesita realizar diagnóstico diferencial.

¿Qué recomendaciones se hacen para estos pacientes y sus familiares?

En primer lugar, que les realicen el diagnóstico correcto, se integren en una asociación relacionada con las coagulopatías hereditarias, local, nacional e internacional, así como la localización de hospitales que cuenten con los profesionales de la salud capacitados en las enfermedades de la sangre; con el fin de que puedan recibir una buena orientación en todos los ámbitos de la vida y de la enfermedad.

Este y otros interesantes artículos, acompañados de reportajes, entrevistas y colaboraciones especiales con algunos de los más connotados especialistas, los podrás encontrar en nuestra Edición Especial Multimedia de LaSalud.mx “Hemofilia 2021”.

Acerca de Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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