Investigaciones del Inmegen avanzan en la identificación de mutaciones y terapias personalizadas.
Por: Redacción
LaSalud.mx .- El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) desarrolla líneas de investigación orientadas a perfeccionar el diagnóstico de la fibrosis quística mediante el uso de herramientas genómicas de alta precisión. El objetivo es generar alternativas que permitan una detección más temprana y un manejo clínico integral de esta enfermedad rara, que representa un desafío creciente para los sistemas de salud.
Los proyectos están encabezados por la doctora Lorena Sofía Orozco Orozco, investigadora del Laboratorio de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas, quien lidera uno de los grupos con mayor experiencia en México en el análisis genético de enfermedades de baja prevalencia. En este laboratorio, la fibrosis quística concentra el mayor número de casos estudiados dentro de las patologías poco frecuentes. Actualmente, la esperanza de vida promedio de las personas con diagnóstico y tratamiento es de alrededor de 20 años; sin embargo, con el acceso a terapias moduladoras dirigidas al gen CFTR, se prevé que esta expectativa se acerque a la de la población general.
La fibrosis quística es un trastorno genético autosómico recesivo ocasionado por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembranal en la Fibrosis Quística). Se manifiesta cuando un individuo hereda copias defectuosas del gen de ambos progenitores, quienes son portadores asintomáticos. La alteración en el gen afecta el equilibrio de iones de cloro en las células, produciendo secreciones espesas y viscosas en pulmones, páncreas, intestino y glándulas sudoríparas. Esta disfunción provoca infecciones respiratorias recurrentes, obstrucciones digestivas y complicaciones metabólicas que comprometen la calidad y esperanza de vida de las y los pacientes.
El análisis genómico desempeña un papel esencial en la identificación de mutaciones específicas del gen CFTR, de las cuales se han descrito más de dos mil variantes. Esta diversidad explica la heterogeneidad clínica observada entre las personas afectadas. El diagnóstico molecular no sólo orienta el tratamiento individualizado, sino que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias, favoreciendo decisiones reproductivas informadas y la prevención de nuevos casos.
En el contexto mexicano, la atención a la fibrosis quística enfrenta retos derivados de la variabilidad genética de la población y de la complejidad del propio padecimiento. Se han documentado mutaciones que no son detectadas por las pruebas convencionales utilizadas en otros países, lo que subraya la importancia de fortalecer las capacidades locales de diagnóstico genómico. El trabajo desarrollado en el Inmegen permite diseñar estrategias más precisas para la identificación de variantes patogénicas y la implementación de la medicina de precisión en el ámbito nacional.
El instituto recibe muestras y pacientes provenientes de diferentes estados del país y dispone de infraestructura avanzada para la realización de estudios moleculares y bioinformáticos. Este esfuerzo consolida al Inmegen como un centro de referencia para el diagnóstico de enfermedades raras en México y América Latina.
Además de la investigación, el Inmegen promueve la formación de especialistas en el campo de la genómica médica. En colaboración con la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), se impartirá el Posgrado de Alta Especialidad en Medicina Genómica, dirigido a médicas y médicos con especialidad que busquen integrar herramientas genómicas en la práctica clínica y la investigación. El programa académico se llevará a cabo del 1 de marzo de 2026 al 28 de febrero de 2027, con un total de 120 créditos, y otorgará un certificado avalado por la Coordinación del Programa Único de Especializaciones Médicas de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Con estas acciones, el Instituto Nacional de Medicina Genómica refuerza su compromiso con la investigación traslacional, el fortalecimiento de las capacidades diagnósticas del país y la formación de recursos humanos especializados en el abordaje genético de las enfermedades raras.
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D.E.
