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Grandes hallazgos en enfermedades neurogenéticas en el INNN

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Grandes hallazgos en enfermedades neurogenéticas en el INNN

También se tienen avances en Enfermedad de Alzheimer, ataxias hereditarias y epilepsia

 
  • El desarrollo tecnológico y la investigación que desarrolla el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía permiten detectar padecimientos comunes, antes de los primeros síntomas
  • También se tienen avances en Enfermedad de Alzheimer, ataxias hereditarias y epilepsia
El Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) "Dr. Manuel Velasco Suárez" de la Secretaría de Salud, cuenta con un programa de diagnóstico para Enfermedad de Huntington, que ha permitido detectar este padecimiento en 700 personas con antecedentes familiares de la enfermedad, antes de que presenten los síntomas, mediante el estudio directo del gen que la causa.
 
Este programa único en México contempla el estudio de 350 familias en el Departamento de Genética del INNN, gracias a la incorporación del desarrollo tecnológico para el diagnóstico e investigación de las enfermedades neurogenéticas, como la de Huntington y de Alzheimer.
El análisis se hace con base en los lineamientos internacionales, por un grupo multidisciplinario de profesionales, formado por psiquiatras, psicólogos, químicos, neurólogos, genetistas y trabajadoras sociales, en el cual también se investigan los problemas éticos y sociales de estas nuevas formas de diagnóstico en medicina, respecto a la posibilidad de desarrollarla y si los pacientes o familiares lo desean saber.
 
Sobre la Enfermedad de Alzheimer, se sabe que no obstante que la mayoría de los casos no tiene antecedentes familiares sino son esporádicos, hay genes cuyas variantes normales hacen que la persona sea más propensa o susceptible a desarrollarla. En el INNN se ha encontrado que la variante e4 de una molécula que se encuentra en la sangre llamada apolipoproteína E, en población mexicana, es un factor de riesgo, lo cual es importante dado que la enfermedad va en aumento, debido al incremento en la esperanza de vida, sobre todo en mujeres.
 
Las investigaciones al respecto también han permitido descubrir que algunas familias originarias del estado de Jalisco tienen mayor riesgo de desarrollar Enfermedad de Alzheimer, al sufrir un cambio en el material hereditario.
 
En el Departamento de Genética, a cargo de Elisa Alonso Vilatela, recientemente se han descubierto varios genes y factores de susceptibilidad genética en la Enfermedad de Parkinson, que es el segundo padecimiento neurodegenerativo más común, después del de Alzheimer.
Los resultados de este estudio en 220 pacientes mexicanos muestran que el alelo e4 de la apolipoptroteína E también es un factor para desarrollar enfermedad de Parkinson.
 
Otra importante área de investigación en genética la constituyen las ataxias hereditarias que producen, entre otros problemas, alteraciones de la marcha y el lenguaje. Un análisis al respecto en 108 familias y más de 600 pacientes, desarrollado desde 1992, ha permitido descubrir 20 de los genes que las causan.
 
De igual manera, se ha encontrado que en México hay una distribución única de estos padecimientos, siendo la ataxia tipo 2 la más frecuente, seguida de la 10, 3, 7 y 17. Este conocimiento ha facilitado la implementación de una estrategia diagnóstica eficiente y aplicable a población mexicana.
 
En este Departamento también se llevan a cabo estudios de farmacogenética, en colaboración con la UAM-Xochimilco, para conocer la respuesta individual a fármacos, a fin de lograr una terapia individualizada en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, así como nuevos fármacos específicos.
 
Cabe resaltar que las investigaciones realizadas en el Departamento de Neurogenética han dado lugar a publicaciones en revistas internacionales de alto nivel como: Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Neurogenetics, Neuroreport, Brain, Movements Disorders, Neurosciences Letters, Journal of Neurosurgery, Europen Journal of Clinical Pharmacology y Epilepsia, entre otros.
 

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