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Síndrome de Phelan-McDermid: un desorden con múltiples manifestaciones clínicas

Descrito por primera vez en 1985, el síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, el cual codifica para una proteína que está implicada en la formación y el mantenimiento de las sinapsis o comunicación neuronal. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa — la disminución significativa en tono muscular, su gravedad se relaciona a la falta de fuerzas—, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. Además, es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, de la cual representa del 0.5 al 2% de todos los casos.

De igual manera, puede ocasionar alteraciones en el comportamiento, entre ellas, conductas repetitivas, movimientos estereotipados, alteraciones en el ciclo sueño/vigilia y reacciones negativas a los cambios de rutina. El sistema gastrointestinal también se ve afectado, por lo que se puede presentar reflujo gastroesofágico, constipación, diarrea y vómito cíclico.

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El diagnóstico continúa siendo genético, debido al amplio espectro de manifestaciones clínicas. El 80% de los pacientes con SPMD son casos esporádicos o de novo, es decir, que se presentan por primera vez en una familia, y el riesgo de recurrencia es prácticamente nulo. Sin embargo, se realizan estudios para corroborar la relación genética entre estos casos y los progenitores. A pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo, de acuerdo con Mariana Hernández-Gómez, especialista en genética perinatal.

Quienes padecen este síndrome requieren de un grupo multidisciplinario de especialistas, ya que las diversas manifestaciones de la enfermedad así lo requieren. Además, se conoce en la actualidad que los síntomas dependen de la edad, por lo que el seguimiento médico tendrá que darse de forma continua.

Entre los posibles nuevos tratamientos contra el SPMD, se encuentra el suministro de insulina intranasal, pues se considera que puede ayudar en la mejoría de algunos síntomas neurológicos. También pueden ayudar las terapias relacionadas con las afectaciones, la rehabilitación y la estimulación.   

Con la finalidad de visibilizar y concientizar sobre la importancia de investigar más sobre este padecimiento, el 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid.

RGP

Para saber más:

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